Desde hace algún tiempo se viene afirmando que la edad de la madre aumenta los riesgos de tener un hijo mongólico. Se sabe también que el mongolismo es una enfermedad que se produce por alteración de los cromosomas de las células. Penrose (1), hace ya 70 años, publicó sus observaciones señalando que las madres mayores de 35 años, tenían más hijos mongólicos que las madres más jóvenes. Posteriormente se ha podido observar que muchas otras enfermedades genéticas son también provocadas por alteraciones de diversos cromosomas de las células y que ellas son también mas frecuentes en hijos de madres con edad avanzada (2). También se ha descrito que las madres muy jóvenes tienen un riesgo mas elevado (3) de tener hijos mongólicos.

La capacidad mental de una persona, ¿es dependiente sólo de factores genéticos o solamente de factores ambientales? Y si son ambos los que influyen ¿en qué porcentaje cada uno? La respuesta no es simple, porque es de imaginar que en la medida que transcurre la vida, el medio ambiente debiera ir paulatinamente pesando en forma progresiva. En otras palabras, puede que en los primeros años de vida los factores genéticos pesen más, pero en la medida que se vaya desarrollando la vida, vayan siendo cada vez más importantes los factores ambientales, de acuerdo a la acumulación progresiva de experiencias que pueden ir marcando la diferencia. Pero parece quo no es así. En un trabajo (Science, vol. 276, Junio, 1997), publicado por Robert Plomin y sus colaboradores, del Instituto de Psiquiatría de Londres, describen que los factores genéticos son determinantes en la inteligencia y que este predominio persiste sin cambio en función de la edad de la persona.

Hasta hace poco tiempo se pensaba que los genes provenientes del padre o de la madre, tenían igual valor para la expresión en el hijo. Ahora se sabe que hay genes que predominan, ya sea del padre o de la madre. Mas aun, pareciera que los genes de la madre favorecen el desarrollo de la inteligencia, mientras que los del padre predominan en las emociones y los instintos.

Resulta obvio que no somos todos iguales y esa desigualdad esta en nuestros genes. Nuestros genes son básicamente los mismos, pero dentro de un mismo gene de uno u otro individuo producen variaciones en la secuencia de las bases del DNA, lo que se traduce en características diferentes. En ocasiones, basta la variación en una base del DNA dentro de la estructura de un gene, para que se traduzca en diferencias entre las personas. Es lo que se ha llamado "polimorfismo de un nucleótido único" (Single Nucleotide Polymorphism, o SNPs). Se piensa que este tipo de variaciones individuales podría explicar el por qué algunas personas son más susceptibles que otras a adquirir una enfermedad, o por qué también puedan tener diferentes respuestas a drogas que habitualmente se usan en los tratamientos. En algunos individuos una droga puede tener un magnífico resultado, mientras que la misma en otros puede no tener ningún efecto. Otras veces una droga, que para la mayoría no presenta intolerancia, en otros puede producir una reacción muy adversa. La diferencia estaría en el SNPs.

Durante los últimos decenios hemos presenciado un enorme avance de la biología celular y, gracias a ello, hemos comenzado a tener una visión más completa de los mecanismos íntimos que regulan el proceso de la vida, la salud y la enfermedad. Del mismo modo, ahora también tenemos una idea más clara del proceso vital de todos los organismos vivos de la Tierra: virus, bacterias, plantas y animales. Es así como se ha podido comprobar que los mecanismos fundamentales de la vida, en el ámbito celular, son los mismos para todos los seres vivos, ya sea de los que están constituidos por una sola célula, como es el caso de una bacteria, o los constituidos por muchas células, como podría ser una lombriz, o un animal superior, incluyendo al Hombre.

Los enormes progresos de la bioquímica y la genética en los últimos años, no hacen sino confirmar y validar las leyes de la herencia, que ya había descubierto Gregor Mendel en el año 1865.

Los avances de la biotecnología ya han hecho posible introducir en las plantas genes de otras especies (plantas transgénicas), que al expresarse en la semilla receptora, se traducen en efectos beneficiosos para la producción agrícola. Con ello estas semillas adquieren nuevas y variadas cualidades que están siendo de gran utilidad tanto para el agricultor como para la comunidad en general. Así por ejemplo, se han conseguido plantas que son resistentes a los herbicidas e insecticidas. En este caso, los investigadores han traspasado a plantas, un gen que existe en una bacteria (Bacillus thuringiensis) que normalmente codifica una proteína tóxica para los insectos. Al ser transferido a una planta, ésta adquiere la propiedad de hacerse también resistente a los herbicidas, como es el caso del Round-up. Varios beneficios se obtienen con ello: mejor rendimiento en el cultivo y al mismo tiempo se economiza el costo que significa la administración de herbicidas e insecticidas, con lo que también disminuye la contaminación del suelo y del agua.

La infertilidad masculina se acompaña frecuentemente de un bajo recuento de espermios en el semen y, además, de una disminución de movilidad de los mismos. Todo lo que demuestra la existencia de defecto en ellos. En estos casos la inyección directa del espermio dentro del óvulo es una solución. Se produce así una fertilización in vitro, y posterior implante del embrión en el útero materno. Desgraciadamente, un trabajo reciente relata que el problema de infertilidad del padre se transmite al hijo así concebido. Es decir, el defecto genético que causa la infertilidad sería hereditario.

Investigadores de Genzyme Transgenic de Framinghan en Massachusetts, lograron un cabrito que llamaron Myra. Más tarde los investigadores obtuvieron mellizos. El procedimiento usado fue similar al de la oveja Dolly, excepto que las células se tomaron de un embrión y no de una cabra adulta (Nature Biotechnology, vol. 17, 1999, pág. 456).