Se han descrito más de 3000 enfermedades genéticas debidas a fallas de un solo gene (Salud, enfermedad y genética). Aunque se han producido avances en el tratamiento de algunas, mediante el ensayo de modificar el gene anómalo (terapia génica), los resultados han sido escasos y la mayor parte de las veces los efectos son poco duraderos. Por ello algunos investigadores están ahora pensando realizarla antes que el niño nazca, incluso en la vida embrionaria. Este tema se trató recientemente en la reunión del "Millennium Festival of Medicine", celebrado en Londres y provocó un acalorado debate (New Scientist, Diciembre 2, pág. 17, 2000).

El tratar al niño portador de una enfermedad genética, dentro del útero, tendría varias ventajas. En primer término, por el hecho de ser pequeño, habría una mayor posibilidad de lograr que los genes alcanzaran a todas las células que necesitarían ser corregidas. Por otra parte, actuando precozmente, antes que se haya desarrollado totalmente el sistema inmune, habría menos posibilidades que se produjeran reacciones imnunológicas a los productos que se usan para introducir los genes dentro de las células (virus transportadores u otros). Finalmente, se podrían prevenir problemas que suceden en algunas enfermedades aun antes de nacer, como la fibrosis quística.

Los ensayos que se han realizado en animales han sido exitosos. Charles Coutelle y sus colaboradores del Imperial College School of Medicine, de Londres, introdujeron a ovejas antes de nacer, el gene para el factor IX, cuya alteración es la causa de la hemofilia en humanos. Para ello usaron un virus no infeccioso como transportador, y lograron que éste se expresara hasta 40 días después del nacimiento del animal. Es decir, el efecto fue más prolongado que en la terapia génica convencional, pero no fue definitivo durante toda la vida, ya que parece que el gene no se logró incorporar dentro del genoma del animal. Sin embargo, Coutelle y su equipo creen haber encontrado un modo para que éste realmente se incorpore al genoma y así su efecto sea definitivo. Si esto se logra, sería la gran solución para la terapia génica. Coutelle dice que bastaría una sola inyección, para que el efecto durara para siempre. De hecho, Janet Larson y sus colaboradores de la Ochner Medical Foundation, en New Orleans, han usado la terapia génica para fibrosis quística en embriones de ratas, y han logrado prevenir en ellas permanentemente la enfermedad durante toda su vida. Es decir, lograron que el gene se incorporara dentro del genoma de la rata.

Sin embargo en todo esto hay un problema. Es cierto que la administración precoz del gene tiene más posibilidades de que éste se incorpore al genoma de las células a las que se les quiere corregir el defecto. Pero también existe el riesgo de que el gene se introduzca a los óvulos o espermios que se están desarrollando. Al incorporarse en ellos, este gene nuevo se traspasaría a las próximas generaciones, con consecuencias que no se pueden predecir. Es por este riesgo que actualmente en Inglaterra se ha prohibido la terapia génica "in utero".

De acuerdo a Coutelle, su equipo estaría listo en cinco años más para iniciar un ensayo en fetos humanos, con un riesgo mínimo de que el gene se introdujera en el genoma de óvulos o espermios. Sin embargo está descorazonado, porque después de tanto trabajo, no sabe si le van a autorizar o no el ensayo.

Igual presión por la terapia génica fetal existe en los Estados Unidos. En 1990, Fred Anderson de la Universidad de Southern, California, presentó dos proyectos de ensayo de terapia génica fetal al National Institute of Health de Washington (Creces, Septiembre 1998, pág. 9). Según él, después de 10 años de ensayos en animales estaría prácticamente listo para iniciarlos en humanos, pero la autorización aún no ha sido concedida.

Otros investigadores piensan que por ahora está bien que los organismos reguladores no permitan este tipo de ensayo, ya que la posibilidad de que los genes se introduzcan en las células germinales es muy alta. Piensan que previamente habría que estar seguro que este riesgo estaría controlado. Pero según Cotelle, en el futuro la presión para corregir definitivamente una enfermedad genética mediante la terapia intrauterina, cada día será mayor (basta una sola inyección), sobre todo si ya la eficiencia de la técnica ha sido demostrada. Por eso piensa que antes de dos o tres años ella será autorizada, o alguien la realizará sin autorización.