Después de algunos meses de haberse entregado el borrador de la secuencia de bases del DNA, que constituye el "genoma humano", es tiempo que nos detengamos a hacer algunas consideraciones. Hace diez años, la mayor parte de los investigadores estaban de acuerdo en predecir que el genoma humano debería tener aproximadamente 100.000 genes. Pero ahora los grupos de investigadores que han logrado descifrar la secuencia, incluso utilizando estrategias diferentes, terminan coincidiendo en afirmar que la especie humana posee un número mucho menor de genes que lo que se había supuesto previamente. La cifra la sitúan entre 30.000 y 40.000. Esta cifra tan pequeña no deja de sorprender, ya que la mosca de la fruta, un insecto tan insignificante posee 13.000 genes. Nosotros que somos tanto más grandes y con estructuras tanto más complejas y más inteligentes, era de suponer que debiéramos tener muchísimos más genes que una miserable mosca. Pero no es así.

Lo que es más sorprendente, es que el 60% de los genes de la mosca son similares a nuestros genes. El 90% de los genes de las ratas, son también similares a los nuestros, y sólo nos diferenciamos en un 1% con respecto a los genes del chimpancé. Ahora resulta que el número de genes de la especie humana, es muy semejante al número de genes de los gatos y de los perros. Es decir, hay que repensarlo todo, ya que se demuestra que la superioridad o complejidad, no está dada por el número de genes, ni tampoco la diferencia de su estructura, ya que un buen porcentaje de nuestros genes es semejante a los de especies muy inferiores.

Más allá de la sorpresa, deberemos empezar a plantear las cosas en forma diferente. Tenemos que aceptar que nuestra complejidad no está dada por un mayor número de genes. Tenemos entonces que comenzar a pensar que ella está condicionada por la forma en que los genes actúan y cómo están siendo usados por las células del organismo. Es que genes aparentemente iguales, es muy posible que deban producir más de una proteína, y muchas de ellas, interactuando entre sí, logren la expresión de factores diferentes. Hay que encontrar una mejor explicación de por qué somos distintos a una mosca, un perro o un gato.

Tenemos que mirar nuestra propia especie en otra dimensión. Dos personas de una misma raza pueden verse muy semejantes, pero bien pueden ellas ser genéticamente más diferentes que dos personas de distinta raza. "Las diferencias entre personas de la misma raza no justifica pensar que las razas sean diferentes", dice Luigi Cavalli-Sforza de la Universidad de Stanford. Es que sólo basta la expresión de unos pocos genes, para que se den las apariencias de razas distintas (color de piel, facciones de la cara, color de los ojos, etc.). Las diferencias de un individuo a otro es de sólo un 0.1% de genes. Para el resto, todos los seres humanos somos genéticamente iguales, y esto vale para todas las razas.

Una vez más debemos concluir, que mediante las investigaciones científicas logramos responder una pregunta y no siempre se nos aclaran las respuestas, sino que por el contrario, se nos presentan cientos de nuevas interrogantes, con cientos de nuevas posibilidades. Mientras más vamos conociendo, más comprobamos nuestra ignorancia.


La tarea es buscar nuevas explicaciones

Si bien los genes que poseemos son mucho menos que los que pensábamos, no sucede así con las bases del DNA que constituyen nuestro genoma. Ya está claro que en los 23 pares de nuestros cromosomas existen 3 mil millones de pares de bases del DNA. Es decir 25 veces más que en cualquier otro genoma que ya conocemos de otras especies. ¿Para qué y por qué ese exceso de bases, si los genes son mucho menos?

Desde antes ya sabíamos que había más bases que genes, y aquellas que se agrupaban en forma repetitiva o que estaban en zonas que no codificaban proteínas, las llamábamos despectivamente "DNA basura". Ahora habrá que replantear su significado, ya que cuesta aceptar "a priori" que la naturaleza haya acumulado tanta basura en nuestro genoma, como también en el genoma de otras especies.

Entre tanta basura, hay copias repetitivas de genes o "genes saltadores" (trasposones) que se han instalado en diferentes partes del genoma, y representan casi la mitad de nuestro DNA. A lo mejor estos trasposones, en el pasado nos han ayudado en nuestra evolución, y cuando ya no los necesitamos permanecen inactivos. Pero tal vez hasta ahora son útiles, ya sea para ayudar a arreglar el DNA en los cromosomas, u otras funciones no definidas. En todo caso no hay que mirarlos como inútiles. Recientemente se ha observado que un trasposon, denominado MER85, parece contener un gene que se activa sólo durante el desarrollo del cerebro fetal (New Scientist, Febrero 17, 2001, pág. 6).

Otros trozos de DNA pueden corresponder a restos de virus que, en etapas muy primitivas, quedaron insertos e inactivos en el genoma de especies más primitivas, pasando también durante el proceso de la evolución a nuestro genoma. Por lo menos ya se sabe que algunos de ellos, en algún momento también pueden reactivarse y desarrollar funciones importantes. Tal es el caso de los que se han llamado Retrovirus Endógenos (ERV). Ellos han sido hallados en el genoma de todos los mamíferos en que se han buscado, incluyendo el nuestro, donde parece habernos acompañado por más de 30 mil años. Muchos de ellos, en algún momento del desarrollo, despiertan y obligan a las células que las cobijan a formar sus proteínas. Así recientemente se ha comprobado que algunos se activan cuando se forma la placenta, y allí desempeñan una función muy importante, ayudando a las células a fusionarse para formar un sincicio, lo que permite crear una barrera de intercambio adecuado de nutrientes entre la madre y el feto (La ventaja de no poner huevos).

Aquí hay una larga tarea para los biólogos, para ir entendiendo mejor qué significa este exceso de bases de nuestro DNA. Por ahora cuesta aceptar que el 90% de nuestro genoma sea basura, y sólo el 10% restante codifique para proteínas.


Varias proteínas para los mismos genes

Si la cantidad de los genes que poseemos no es tan diferente a la de otras especies inferiores, necesariamente es la síntesis de proteínas que codifican la que tiene que ser más compleja de lo que pensábamos. Es que debemos dejar atrás el concepto de "un gene, una proteína".

Generalmente los genes en el DNA vienen en segmentos. Es muy posible que cortando algunos de esos segmentos del DNA que corresponden a un gene, éstos se usen para codificar proteínas diferentes. Así por ejemplo, el mismo gene puede ser usado para fabricar una proteína en una célula muscular, y al mismo tiempo otro segmento del mismo gene, pueda codificar otra proteína en la célula cerebral. Ya se sabe que al menos el 60% de nuestros genes producen estas variables por cortes de segmentos.

Otro hallazgo que proporcionó la secuenciación del genoma, es que muchos "factores de transcripción" humanos, son únicos para la especie. Los factores de transcripción y otras proteínas regulatorias, ordenan que genes se activen en determinadas etapas del desarrollo, ya sea por ejemplo, en la etapa de formación del embrión o cuando los órganos están ya formándose. Ellos son los que en definitiva orquestan esta increíble complejidad que proviene de unos pocos genes.

De este modo, lo importante no sería el número de genes que contiene el genoma, sino cuántas proteínas pueden codificarse de un mismo gene y cómo éstos se puedan activar o desactivar para interactuar entre sí, hasta llegar a la complejidad de un ser humano.

Por ahora sólo hemos llegado a conocer la secuencia de las bases del DNA que forman nuestro genoma. Pensábamos que con ello estábamos dando un paso trascendental en el conocimiento del proceso vital. El paso, sin duda que es importante, pero ha sido un paso más chico que lo que pensábamos. Muchos pasos más nos quedan hacia delante, al iniciar la segunda fase que los biólogos han llamado "el conocimiento del proteoma". Su meta es conocer las proteínas que se forman, el por qué se forman y para qué se forman. Ello pasa por conocer también, cómo estas diferentes proteínas interactúan entre sí. ¡Un largo camino por recorrer!.