Desde hace algún tiempo que los científicos están tratando de curar enfermedades producidas por algún gene anómalo, reparando el defecto mediante procedimientos de ingeniería genética. Hasta ahora el éxito logrado ha sido relativo y de corto plazo. Sin embargo, son numerosos los grupos de investigadores que están tratando de perfeccionar la técnica y es muy posible que lo logren en los próximos años. En todo caso, hasta ahora esta terapia génica se ha realizado sólo en células somáticas (células sanguíneas, hepáticas, musculares, etc.), de modo que la manipulación de esos genes sólo afecta a ese enfermo. Pero otra cosa es introducir genes en células germinales, como es el caso de óvulos o espermios, en que las modificaciones se transmitirán a las próximas generaciones.

Según el "Recombinant DNA Advisory, Committee (RAC)", ello es peligroso, dado que en esos casos, los genes se incorporan al genoma y se traspasan a todas las próximas generaciones, asumiendo así riesgos futuros que no se pueden prever. De hecho, el RAC, nacido para regular todas las experiencias de ingeniería genética que se realizan en los Estados Unidos, nunca ha autorizado algún protocolo en el que se proponga manipular genes de un óvulo. Más aún, por estas mismas razones, el RAC se ha opuesto a la terapia génica en fetos, ya que en ello existiría la posibilidad de afectar genes de células germinales.

La no aceptación del RAC, sólo significa que el proyecto no puede ser financiado con fondos estatales. El organismo no tiene tuición si el proyecto se realiza con financiamiento privado, como han sido estos casos. Aquí los recursos fueron aportados por los padres deseosos de tener un hijo.

Jacques Cohen y Jason Barrit del Institute for Reproductive Medicine and Science, de Sain Barnabas en Nueva Jersey, observaron que algunas mujeres no podían tener hijos porque el óvulo de la madre presentaba un defecto en su citoplasma, que impedía el desarrollo de un embrión viable. Fue así como idearon reemplazar el citoplasma del óvulo defectuoso, por un citoplasma saludable que pudiera suplir el defecto, para posteriormente fecundarlo con un espermio del padre, y Iuego implantar el embrión resultante en el útero de la madre.

Cabe señalar que la gran mayoría de nuestros genes está en el núcleo de las células. Sin embargo, una pequeña proporción de éstos está contenida en unos pequeños órganos ubicados en el citoplasma. Estos se denominan "mitocondrias", que tienen como función producir la energía que la célula necesita para su metabolismo. Estas mitocondrias, que funcionan un tanto independientes, tienen sus propios genes, diferentes a los genes del núcleo. Algunas veces estos genes mitocondriales se alteran (mutaciones), y como consecuencia de ello también se produce una enfermedad, o como en este caso, una infertilidad (defecto ooplásmico).

Al inyectar los investigadores el citoplasma de un óvulo perteneciente a un donante en el óvulo incapacitado de la madre, estaban también introduciendo los genes mitocondriales del donante. De este modo el óvulo fecundado llegó a tener genes de tres personas diferentes: los de la madre, los del padre y los de la donante del citoplasma.

El procedimiento anduvo muy bien y ya han nacido dos niños que fueron sometidos a esta terapia (Human Reproduction, Vol. 16, p. 513, año 2001). Con todo, se han levantado varias voces de críticas a los investigadores que realizaron la experiencia, tanto por el probable riesgo que ello puede significar para futuras generaciones, como por el hecho de transgredir el derecho básico que tiene todo ser humano de recibir un genoma no tocado. Los descendientes de estos niños recién nacidos, no recibirán un genoma intacto, y no se sabe qué consecuencias tendrá para ellos y sus descendientes. Ello plantea un problema ético que trasciende a las personas.