El síndrome del cromosoma frágil
( Publicado en Revista Creces, Noviembre 2001 )
El llamado "Síndrome del Cromosoma Frágil" es la causa genética más frecuente de debilidad mental en el niño, la que más tarde se traduce en dificultad en el aprendizaje. Afecta a 1 de cada 3000 niños que nacen. La causa reside en un gene llamado FMRI que está ubicado en el cromosoma X y que es anormal. Se trata de un gene muy especial, que en su versión normal tiene una secuencia de bases (citocina-guanina-guanina) que se repite hasta 12 veces. Pero en ocasiones, por un error en la replicación del gene, esta secuencia llega a repetirse innumerables veces. La enfermedad se hace aparente cuando la secuencia se repite 200 veces o más. Los síntomas se caracterizan por debilidad mental, mayor crecimiento de la cara, orejas y testículos. Los padres que tienen 50 o más secuencia de estas bases en el gene FMRI no presentan síntomas, pero tienen un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad.
A los genetistas les ha llamado la atención el hecho que el síndrome del cromosoma frágil sea más frecuente de lo que debiera ser, y para ello no tienen una explicación. "Si uno considera la frecuencia de la mutación, no debiera haber tantos casos", dice Mordechai Shohat del Rabin Medical Center, en Tel Aviv, Israel. Este investigador y su equipo, lograron reunir a 107 mujeres embarazadas que tenían más de 50% de secuencias repetidas en el gene FMRI, en uno de sus dos cromosomas X. En ese caso, su hijo debería tener un 50% de posibilidades de heredar un cromosoma normal de la madre y un 50% de posibilidades de heredar el cromosoma X con el gene FMRI defectuoso. Sin embargo, el 63% de los que nacieron, presentaban la enfermedad.
Shohat sospecha que el óvulo que tiene el defecto del gene FMRI, tiene alguna ventaja de crecimiento sobre el óvulo cuyo gene FMRI es normal, lo que tal vez favorece que ese óvulo fecundado tenga más posibilidades de implantarse exitosamente en el útero. "El crecimiento de la cara, orejas y testículos, podrían ser debidos a un mayor contenido de factores de crecimiento", piensa Shohat. Si fuera así, el cromosoma "frágil", no sería tan frágil, como su nombre lo indica. (New Scientist, Octubre 30, 1999, pág. 7).