Diez años de trabajo de cientos de investigadores fueron necesarios para desarrollar el "genoma humano". Con ello se ha logrado conocer el orden del código que cada célula humana utiliza para guardar el mensaje que requiere para comandar su proceso vital. Fue así como se logró determinar la secuencia de todas las bases del DNA que cada célula guarda en el interior de su núcleo (El genoma humano: el gran hito de la biología).

El mensaje de la vida está contenido en una larga molécula (DNA) que constituye, por así decirlo, el disco duro de la computadora, que está en el interior de cada núcleo de cada célula de nuestro organismo. El código utiliza cuatro letras o bases, que se van combinando en forma diferente: la adenina (A), la timina (T), la guanina (G) y la citosina (C). Tomó tanto tiempo descifrarlo porque la información es mucha: contiene un total de 3.2 mil millones de bases, que ha sido necesario secuenciar una detrás de otra.

El haber llegado a descifrar en su totalidad este código, bien vale celebrarlo, pero ello no quiere decir que hayamos llegado a descifrar los mecanismos íntimos de la vida. Muy por el contrario, éste es sólo el primer paso de un largo y complejo viaje que recién se inicia. Para ello, aún queda mucho por trabajar.

Hay que comenzar por descifrar qué partes del DNA que se ha secuenciado, realmente representan genes. Sabemos que ellos codifican síntesis de proteínas, que son las que realmente realizan las funciones vitales. Pero, no es como se creía hasta hace algún tiempo, que cada gene codificaba una proteína, ya que después de conocer el genoma humano, hoy se estima que sus genes no pasarían de 30.000 a 40.000, mientras que el número de proteínas que se producen en las células humanas deben ser aproximadamente entre 300.000 a 400.000. Es decir, cada gene debiera participar en la codificación de un promedio de 10 proteínas diferentes, cosa que no está en absoluto clara cómo se realiza en cada caso.

Más aún, necesitamos llegar a conocer la estructura de cada proteína, que está constituida por 20 aminoácidos diferentes. Son ellos los bloques de cada proteína, que se ordenan en secuencias y número diferentes, dando así la especificidad de cada una. Para más complejidad, las proteínas no tienen una estructura lineal como la del gene, sino que su estructura definitiva es tridimensional, y de ella depende la especificidad de su función. Es ésta la que, en cada caso, debemos llegar a conocer con gran precisión.

Para más complicación, en el interior de las células las proteínas tienen que sufrir variadas transformaciones antes que puedan actuar. Es así como a su estructura se incorporan azúcares o grasas o ambas simultáneamente, lo que también contribuye a caracterizarlas y adquirir cualidades específicas. Más aún, para desarrollar su acción, algunas son solubles en agua, mientras otras lo hacen en ambientes lipídicos, en una forma que es difícil anticipar.

Pero aun cuando lleguemos a conocer la secuencia de aminoácidos y su estructura tridimensional y sus posteriores modificaciones químicas, tampoco habremos descubierto los secretos de la vida, ya que para ello tendremos que llegar a conocer qué es lo que hace cada proteína, y cómo cada una de ellas interactúa entre sí para lograr desempeñar su función.

Sabemos que las proteínas no actúan individualmente, sino que por el contrario, para cada función deben interactuar coordinadamente entre 5 a 10 proteínas diferentes. Sólo cuando conozcamos toda esta complejidad, vamos a poder evaluar la función de cada proteína dentro de las interacciones bioquímicas que se desarrollan en el interior de las células, y que caracterizan lo que llamamos "el mecanismo de la vida". Todo esto es parte de la complejidad que aún nos falta por conocer, y que se ha bautizado con el nombre de "Proteoma".

Sorprende que a pesar de esta tremenda complejidad, algunos investigadores "proteonómicos" se muestren optimistas, y afirmen que pretenden llegar a descifrarlo dentro de los próximos dos o tres años. Tal vez ello se deba a que bajo la palabra "proteoma", cada uno entienda cosas y conceptos diferentes. Este término fue acuñado en 1994 por Marc Wilkins en Australia, para englobar todas las proteínas codificadas por un genoma, tal vez pensando en ese entonces que la cosa era más simple. Hoy en día la definición exacta parece variar, dependiendo a quien se le haga la pregunta. Sin embargo, la mayor parte de los científicos parece estar de acuerdo que bajo este concepto se engloban por lo menos tres actividades: a.- identificación de todas las proteínas que fabrica una célula determinada; b.- la determinación de cómo todas estas mismas proteínas al actuar en el interior de las células, juntan fuerzas para formar una red, en alguna forma parecida a un circuito eléctrico, y c.- la precisa determinación de la estructura tridimensional de cada una de las proteínas y el conocimiento de su acción específica.

Llegar a identificar todas las proteínas que fabrican las células (muchas de ellas ya se conocen), tal vez se logre dentro de los próximos dos o tres años, ya que se conocen las tecnologías y requerimientos necesarios. Sin ir más lejos, ya se conocen muchas de ellas. Sin embargo conocerlas en su interacción en conjunto, seguramente que va a mantener entretenidos a los investigadores por mucho más tiempo.

Más aún si consideramos que a diferencia del genoma, que es común para todas las células del organismo, el proteoma es diferente para las diferentes células que constituyen un determinado órgano. Es decir, no hay un solo proteoma para cada persona, sino que por el contrario, cada órgano fabrica sus propias proteínas, según sus funciones y necesidades. Si bien todas las células contienen la misma información genética en el núcleo de sus células, los genes que se activan en cada órgano son diferentes. Es así como por ejemplo, el páncreas fabrica proteínas muy diferentes a las que fabrica el cerebro, ya que las funciones y necesidades de uno y otro son también muy diferentes. Incluso las proteínas que fabrica cada órgano varían según sea la interacción entre su información genética y el medio externo. Así por ejemplo, después de la ingestión de un buen vaso de vino, seguramente que va a hacer variar el tipo de proteínas que la célula hepática o la neurona produzcan.

En resumen, el haber descifrado el genoma humano ha contribuido a que tengamos una idea global de cuáles son los mecanismos que permiten la vida. Pero para su conocimiento en detalle, y para que podamos actuar sobre ellos, queda aun mucho, pero mucho que recorrer.