1. "Alteraciones de la interacción social". Son enfermos incapaces de establecer un contacto visual, y tampoco tienen expresión facial o gestos como para establecer una interacción. No pueden relacionarse con otros niños.
   
   
2. "Alteraciones en la comunicación". No pueden utilizar el lenguaje con la compensación gestual. A pesar de poseer lenguaje, no pueden mantener una conversación. Si se les pregunta algo, en lugar de dar una respuesta, repiten la pregunta.
   
   
3. "Comportamientos repetitivos". Demuestran intensa preocupación por algún objeto o alguna actividad. Insisten en rutinas rituales, sin objetivos. Repiten movimientos con las manos, como aplaudiendo u otros.
   

Cuales serian las causas

Diversos estudios demuestran que en su etiología hay un componente genético. Sin embargo, al analizar la forma de transmisión, se ve que no calza con las leyes de la herencia. Si en una familia hay un paciente con autismo, hay entre un 3 a un 8% de posibilidades que otro hermano tenga también la enfermedad, lo que en la población general es sólo de un 0.16%. No calza con las leyes de la genética convencional, ya que el riesgo es mucho menor que el de una enfermedad genética que se trasmita en forma dominante (60%) o recesiva (25%). Esto hace pensar que no sería sólo un gene el culpable, sino que serían varios.

Estudios realizados en mellizos en Inglaterra, confirman que el autismo es hereditario, pero al mismo tiempo sugieren que además hay factores ambientales. Así por ejemplo, si sólo fueran factores genéticos los responsables, los mellizos verdaderos (monozigotos) tendrían un 100% de posibilidades de padecer la misma enfermedad. Sin embargo no sucede así, ya que el riesgo en este caso es sólo de un 60%.

Además de la genética, se han descrito varios factores ambientales que incrementan el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposición "in útero" a la rubéola o la ingesta de algunas sustancias durante el embarazo, como el alcohol o el ácido valproico. Cerca del 5% de los nacidos de madres que ingirieron la famosa droga llamada "talidomida" (que producía malformación de brazos y piernas), presentaron también síntomas de autismo. También las personas que padecen de fenilquetonuria o tubero-esclerosis (ambas enfermedades genéticas) es frecuente que presenten síntomas de autismo.

Recientemente ha surgido una gran alarma en Inglaterra, ya que se ha asociado la aparición de casos de autismo a la vacuna triple que reciben todos los niños en los servicios de salud (vacuna contra el sarampión, paperas y rubeola). Pero las autoridades creen que sólo es una coincidencia, dado que la mayor parte de las veces los síntomas del autismo comienzan a hacerse evidentes a los 18 meses de edad, lo que coincide con la fecha en que se prescribe la vacuna triple (Creces, Abril 2001, pág. 26 y Creces, Junio 2001, pág.5).

Al revisar la literatura, se encuentra numerosos trabajos que atribuyen el autismo a las más diversas causas, desde deficiencias de vitamina A, a problemas en la digestión parcial de proteínas o al virus del sarampión o por último a enfermedades por autoinmunidad (Creces, Abril 2001, pág.28). Al revisar toda esta información y comprobar al mismo tiempo cómo se han ido incrementando los diagnósticos de autismo, da la impresión que la enfermedad no ha sido bien definida, y que su aumento obedece más bien a que se ha estado ensanchando el concepto de "autismo", englobando procesos que van más allá de la descripción clásica.


El autismo, la deficiencia y la superioridad

El concepto se complica aún más, al comprobarse que algunos enfermos catalogados de autistas, con serias limitaciones sociales e intelectuales, desarrollan algunas fantásticas habilidades mentales que realmente sorprenden. Es así como se han descrito personas con síntomas autistas y que al mismo tiempo poseen brillantes condiciones artísticas o son capaces de hacer increíbles cálculos matemáticos o poseen una memoria realmente prodigiosa.

Algunos de los que poseen estas habilidades mentales unilaterales no corresponden exactamente a autistas, sino a enfermos con daño cerebral o con franco retardo mental. De los casos descritos con estas capacidades mentales sobresalientes, la mitad parecen corresponder a autistas y la otra mitad a enfermos con diferentes alteraciones del desarrollo mental.

En 1887 Langdon Down, del Erarlswood Asylum en Londres (más conocido por haber descrito el síndrome de Down), describió por primera vez a 10 pacientes con déficit mental, pero que presentaban habilidades mentales unilaterales notables. Los denominó "idiot savant", utilizando la palabra derivada del francés "savoir" (saber). Desde entonces a esta condición se denomina "síndrome savant". Hoy en día en la literatura se conocen más de cien casos de individuos con alguna habilidad mental sobresaliente, pero con un cuociente intelectual limitado, entre 40 y 70 (normal entre 90-110). El síndrome es más frecuente en hombres que en mujeres (1 a 6) (Donald Treffer: Extraordinary People: Understanding Savant Syndrome. Universe. Com, Inc., 2000).

Las manifestaciones del síndrome "savant", pueden hacerse evidentes ya en los primeros años, dando la impresión que son congénitas o bien pueden aparecer años más tarde, después de haber tenido otra enfermedad como una encefalitis o una injuria cerebral.

Por otra parte, también se citan casos en la literatura en que pacientes autistas sometidos a tratamiento, pierden esta habilidad. El caso más famoso es el de Nadia, una niña autista que a la edad de tres años era capaz de hacer preciosos dibujos. Pero a la edad de siete años entró a una escuela de niños autistas, donde en el proceso educativo se insistía en la estimulación de las habilidades verbales. A los 15 años de edad había mejorado mucho en este sentido, pero ya no fue capaz de crear los magníficos dibujos.

Estas observaciones plantean interesantes preguntas acerca de las potencialidades de nuestro cerebro. ¿Es que todos tenemos capacidades cerebrales ocultas que no se logran expresar?, ¿o es que una actividad cerebral normal, que requiere de procesos cognitivos sofisticados, no da cabida a que se expresen cualidades unilaterales, aun cuando potencialmente las poseamos? En este sentido son interesantes las experiencias realizadas en Australia por Tracy Morrel, que estimula el cerebro de individuos normales por una técnica de magnetismo transcraneano (Creces, junio 2002), y observa que las personas estimuladas pueden desarrollar habilidades de cálculo, artísticas y de memoria que antes no poseían (Scientific American, Junio 2002, pág. 68).


Las habilidades sobresalientes

Leslie Lemke es una persona minusválida y ciega, pero al mismo tiempo es un virtuoso del piano, aun cuando nunca ha tenido clases de piano. A los 14 años de edad fue capaz de tocar el Concierto Nº 1 de Tchaikovsky, después de haberlo oído unas pocas horas antes en la televisión. Es capaz de tocar de memoria miles de piezas para piano, e incluso improvisa las propias.

Richard Wawro es un artista de renombre mundial. Es autista y vive en Escocia. Sus pinturas están en museos y diversas colecciones. Según los expertos "pinta con la precisión de un mecánico, pero con la visión de un poeta". Sus habilidades las demostró desde los primeros años de vida.

Kim Peek, también autista, es una enciclopedia ambulante. Ha memorizado más de 7.660 libros. Si uno le dice la fecha de su nacimiento, rápidamente calcula en qué día de la semana se produjo. Del mismo modo le calcula qué día de la semana va a ser su cumpleaños número 65, fecha en que tendría que retirarse. Puede identificar cualquier pieza musical clásica, con la fecha en que se estrenó, la fecha de nacimiento y muerte del compositor. Sin embargo, no se puede valer por sí mismo y depende de sus padres para las más básicas necesidades diarias. En él se inspiró el autor de la película "Rain Man", que interpretó el actor Dustin Hoffman.

Uno de los más famosos pacientes con síndrome de savant fue Blind Tom Bethune, que vivió entre 1849 y 1908. En su tiempo se le conoció como "la octava maravilla del mundo". Aun cuando no podía hablar más de 100 palabras, era capaz de tocar magníficamente más de 7.000 piezas de piano y muchas de su propia creación.

El Artista Alonso Clemonts sólo se podía comunicar a través de sus esculturas. Podía ver por segundos la imagen de un animal en la pantalla de la televisión y la modelaba en menos de 20 minutos, con sus proporciones perfectas y con los detalles de cada músculo y de cada pelo.

También los enfermos pueden desarrollar muchas otras habilidades, como la capacidad de memorizar muchos idiomas, pero sin entenderlos. Otros desarrollan una alta sensibilidad olfatoria, táctil o visual. Otros desarrollan habilidades espaciales o grandes conocimientos de áreas específicas, como historia, neurofisiología, estadística o navegación. Otros tienen una perfecta apreciación del paso del tiempo, de modo que sin tener un reloj, saben exactamente qué hora es, como si tuviera su propio reloj interno. Otros pueden aprender un libro entero de memoria y repetirlo de atrás adelante, palabra por palabra, pero sin entenderlo. Por lo general, todos tienen una prodigiosa memoria.


Como se explica todo esto

Sin duda que de estos enfermos se puede aprender mucho de cómo funciona el cerebro y cuáles son sus reales potencialidades. Pareciera ser que las habilidades que desarrolla un paciente con síndrome savant, tendrían su base en la capacidad de adaptación del hemisferio cerebral derecho. Una posible explicación sugiere que algunas injurias que podrían afectar al cerebro izquierdo, tratarían de compensarse con una mayor actividad del cerebro derecho. Brinck, un psicólogo del Crafton Hills College en California, relata el caso de un niño de nueve años, al que una bala le dañó el hemisferio izquierdo, quedando mudo, ciego y paralizado del lado derecho. Después del accidente, paulatinamente desarrolló sobresalientes habilidades mecánicas, siendo capaz de reparar los complejos cambios de bicicletas, e incluso llegó a diseñar un "puching bag" para entrenadores de boxeo, que oscilaba como si fuera un contendor real.

Las modernas técnicas de tomografía de emisión computarizada de un simple fotón (SPECT), permite ahora localizar con precisión las diversas zonas de actividad cerebral. Usando esta técnica, Bruse Miller y Craig How y otros colaboradores de la Universidad de California y la Universidad de Washington, estudiaron las imágenes cerebrales de un niño autista de nueve años, que presentaba grandes condiciones artísticas, encontrando un incremento de la circulación sanguínea en su "neocortex" (zona cerebral relacionada con las altas funciones cognitivas), junto con una disminución de la circulación sanguínea en el lóbulo temporal izquierdo. A futuro, este tipo de estudios aplicados a los que padecen de síndrome de autismo y síndrome savant, puede dar valiosa información acerca de la funcionalidad cerebral, lo que puede ser muy útil para conocer la funcionalidad normal.