El genoma humano: del borrador al limpio
( Publicado en Revista Creces, Septiembre 2002 )

Durante la secuenciación del genoma humano se estableció una reñida competencia entre una compañía privada, Celera Genomic, y el organismo estatal "National Human Genome Research Institute" (NHGRI), que por métodos diferentes, ambas estaban desarrollando la misma labor. Para simular un empate, este último decidió adelantar el anuncio del fin de la secuenciación del genoma humano, haciéndolo con gran pompa a mediados del año 2000. En aquella fecha proclamaron que estaba listo lo que llamaron "el borrador" del genoma.

Ahora que la competencia ha cesado, ya se puede ser más claro. A decir verdad, no es un borrador lo que estuvo listo para esa fecha, sino que sólo el 95% de la secuenciación de los 3 mil millones de bases. Ahora hay que hacer el resto (5%) y terminarlo definitivamente. Se espera que ello ocurra a mediados del año 2003, fecha que coincidiría con el aniversario número 50 del descubrimiento de la estructura del DNA.

Pero según Francis Collins, director del National Human Genome Research Institute, lo que falta es lo más laborioso. Se trata de secuenciar los extremos de los cromosomas, los llamados "telomeros" y el centro, o "centromeros", regiones ambas en que ha sido más difícil quebrar el código de DNA para su posterior secuenciación. Ambas regiones están constituidas por muchas copias repetitivas de segmentos del DNA, que pueden tener una longitud de más de 200.000 bases, lo que hace difícil que sean descifradas y ensambladas con seguridad por los secuenciadores automáticos (Science, vol. 296, Mayo 2002, Pág. 1.600).

En todo caso, cuatro cromosomas están prácticamente terminados (20, 21, 22, y el Y). A su vez los cromosomas 6, 7, 13 y 14, están en su etapa final. Al resto le falta el 25% (ver figura).


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