Los mellizos eran idénticos, habiéndose desarrollado del mismo huevo fertilizado. De acuerdo a ello, la mutación del gene responsable tuvo que haber sucedido después que los huevos se hubiesen separado.

"Esto significaba que los mellizos eran genéticamente idénticos, excepto por una mutación", dice Jeff Murria de la Universidad de Iowa, quien ha estado siguiendo ese gene por 16 años. "Lo sucedido con estos mellizos nos simplificó el trabajo, ya que nos dio la posibilidad de ubicar la diferencia en la secuencia de DNA, de uno respecto al otro" señala Murria.

Así descubrieron la mutación en un gene que codifica para una pequeña proteína llamada "factor regulatorio para interferon 6" (IRF6). Aun cuando el síndrome Van der Woude representa sólo el 2% de los labios leporinos, los autores creen que en la mayor parte de los labios leporinos existiría esta misma mutación.

Aproximadamente 1 de cada 700 personas presenta labio leporino. Para ellos la cirugía permite reparar el defecto, pero no es fácil borrar las lesiones externas o los defectos al hablar. "El descubrimiento de esta mutación permitiría seleccionar embriones en la fecundación artificial, o por último dar un consejo genético a los padres que lo soliciten", dicen los investigadores.