Una condición fundamental para aceptar como cierto un avance científico, es que los resultados de las experiencias hayan podido ser reproducidos por otros laboratorios de investigación. En Creces de Septiembre de 1999, publicamos un interesante artículo en que se comunicaba los resultados obtenidos por medio de una novedosa técnica que sin riesgos permitía corregir errores genéticos. Mediante ella era posible cambiar “la base del DNA” que había sido mutada, y que era la causante de la enfermedad genética. Esto significaba un enorme avance en el desarrollo de la terapia génica. Pero después de algunos años de este anuncio que conmovió al mundo médico, esa esperanza pareció desvanecerse.

La técnica era radicalmente diferente a todo lo descrito hasta entonces, y según los resultados, mucho más efectiva (Creces, Septiembre 1999, pág. 37). Su publicación impactó no sólo a los científicos, sino también a todos los medios de comunicación, los que dieron una amplia acogida. Pero ahora hay una decepción generalizada después que muchos investigadores no logran conseguir reproducir los mismos resultados.

En la llamada terapia génica tradicional, se trata de reemplazar el gene defectuoso mediante la introducción al interior del núcleo de la célula de un gene correcto. Para ello, éste se coloca dentro de un virus transportador, que atravesando la membrana de la célula, penetra a su interior y viaja hasta el núcleo que contiene el DNA. Instalado allí comienza a producir la proteína correcta. En el nuevo método publicado por Eric Kmiec de la Universidad de Thomas Jefferson en Philadelphia, éste afirmaba que era posible corregir la mutación sin necesidad de utilizar virus, ni contar con un gene correcto de reemplazo. Según él, era posible reparar el gene defectuoso, el que luego sería capaz de producir la proteína correcta (Science, Septiembre 6 de 1966). Para ello usaba una pequeña molécula sintética de RNA y DNA, una quimera que se podía introducir por sí sola a la célula, llegar al núcleo, y por su estructura ubicar el gene defectuoso y corregir la mutación insertándole la base correcta en el lugar donde estaba la mutación. ¡Todo realmente fantástico!

Según el trabajo de Kmiec, mediante esta técnica había sido posible corregir el defecto responsable de una enfermedad genética (en este caso se trataba de la enfermedad llamada “anemia de células falciformes”). A esta tecnología que parecía ser muy eficiente, Kmiec la denominó “Quimeroplastía”. Según él, con esta técnica se podía corregir la mutación en el 50% de las células, lo que significaba una verdadera revolución en la terapia génica, ya que nunca había alcanzado tan alta eficiencia. Con la terapia convencional, era difícil que el 1% de las células captara y expresara el gene introducido.

Tan fantástica era la promesa de la nueva técnica, que Michael Blaese dejó su muy buen cargo de jefe de la rama de Terapia Génica del National Institute of Health de Washington, para hacerse cargo de la oficina de Kimeragen, una compañía fundada por Kmiec para comercializar su descubrimiento. Todo iba muy bien, y en 1999 los ejecutivos de Kimeragen ya habían hablado con el Food and Drug Administration de Washington para que los autorizaran a utilizar la nueva técnica de quimeroplastía, en el tratamiento de tres enfermos que padecían de una rara enfermedad genética, denominada “enfermedad de Crigler-Najjar”, que se caracteriza porque las células hepáticas del paciente, por una mutación de una enzima, no pueden metabolizar la bilirrubina, la que se eleva en la sangre y llega a dañar las neuronas (Science, Julio 16, 1999, p. 316). “La belleza de la quimeroplastía es tal que pasará a ser un proceso de uso general”, afirmaba Blaese cuando solicitó esta autorización.

El negocio parecía tan promisorio, que en el año 2000 la empresa Kimeragen se fusionó con una empresa francesa, formando una nueva empresa llamada ValiGen, que entre sus directores y consejeros fue capaz de atraer a especialistas tan destacados como Douglas Watson, el último jefe de Novartis, a Craig Venter, del genoma humano y al premio Nobel, Hamilton Smith de Celera Genomic.

Pero hasta los más sabios se caen. En Octubre del 2001, Watson renunció; la empresa ValiGen cerró su laboratorio en Princeton, el sitio donde se realizaba toda la investigación de quimeroplastía, ya que la empresa quebró. Con todo, consiguió vender la licencia de la quimeroplastía a una pequeña empresa de San Diego (California), que desea continuar investigando con la técnica, pero sólo en plantas (Science, Diciembre 13, 2002, p. 2116).

A decir verdad, la quimeroplastía, desde un comienzo tuvo que enfrentar muchas controversias. Numerosos investigadores de terapia génica manifestaron su escepticismo, simplemente porque los resultados eran demasiado espectaculares. Para los muchos que han intentado reproducir los resultados, éstos han sido inconstantes, para decir lo menos. Según la revista Science, nueve laboratorios han encontrado cierta capacidad de la quimeroplastía para conseguir algún cambio en los genes. Pero por otra parte, decenas de otros laboratorios han tratado de repetir los resultados, fallando completamente en su intento. De todos estos numerosos laboratorios que han tenido resultados negativos, sólo tres se han dado el trabajo de publicarlos. Los muchos otros que también han fracasado, no se dieron la molestia y simplemente abandonaron este campo de investigación, orientando sus esfuerzos en otro sentido. Desgraciadamente todo parece indicar que después de su efímera fama, esta tecnología quedará en el olvido, desapareciendo en la abundante literatura. ¡Lento ha sido el progreso de la terapia génica, a pesar de los muchos grupos que en ella están trabajando!