Ya antes se había relacionado el autismo con algunas raras mutaciones, pero ahora Joseph Buxbaum y sus colaboradores del Mount Sinai School of Medicine en Nueva York, demuestran que dos variantes del gene SLC25A12 son mucho más comunes en familias afectadas por autismo, que en la población general (American Journal of Psychiatry, vol. 161, p. 662, 2004). En todo caso, se piensa que variaciones hasta en 10 genes contribuyen al riesgo de autismo. Es decir, el rol de la genética es evidente, pero difícil de confirmar por los muchos genes aparentemente involucrados.

La variante del gene SLC25A12 aumenta la producción de ATP, la molécula con que las células acumulan la energía. "Por que ésta alteración incrementa el riesgo de autismo, no está claro, pero en todo caso señala una ruta", dice Buxbaum.