Tradicionalmente se había considerado que la existencia de muchas o pocas copias de un gene se debía a fallas genéticas, como podría ser un sídrome de Down o una enfermedad como el cáncer. Por otra parte, se aceptaba que las diferencias del DNA entre las personas sanas, eran muy limitadas o sutiles y estaban repartidas en el genoma.

Sin embargo dos equipos, uno liderado Charles Lee de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard en Boston, y otro por Michael Wigler del Cold Spring Harbor Laboratory en el Estado de Nueva York, han encontrado diferencias entre individuos aparentemente normales, que comprometen una duplicación o remoción de miles de nucleótidos del DNA, que a menudo comprometen un gene completo. Por ejemplo, una persona puede tener seis copias de un gene, mientras otra tiene 24, aunque no se sabe si estas copias extras están activas o no.

“El tamaño de estos cambios me ha dejado atónito", dice Evan Eichler de la Universidad de Washington en Seattle. "Ello significa que dos personas pueden tener cromosomas significativamente diferentes".

Los dos equipos hicieron sus descubrimientos mientras estaban desarrollando tecnologías apropiadas para evaluar grandes cambios del genoma; que asumían estaban relacionados con enfermedades. Para su sorpresa, encontraron que la duplicación de genes era muy común en su grupo control sano (Science, vol. 305, 2004, pag. 525, y Nature Genetics, DOI: 1038/ng1416).

Los efectos biológicos de estos cambios, aún no están claros. Bien pudiera ser por ejemplo, que un paquete de duplicaciones comprometa genes que controlan el apetito y el peso del cuerpo, lo que podría explicar diferencias en la ingesta de alimentos y en el peso del cuerpo entre una persona y otra. Otros como se espera, estarán asociados con enfermedades.

Hasta ahora los genetistas que estudiaban las variaciones entre las personas mediante un cuidadoso estudio en los SNPs, es decir pequeños cambios de un nucleótido en cada mil. “Eso es como un corrector de pruebas de un libro, que revisa página por página para detectar el error en una letra, dice David Altshuler del Broad Institute en Cambridge, Massachussets. Lo que el análisis SNP no va a evidenciar, es que al libro le falte un capítulo entero, o que el mismo esté duplicado. "Con el nuevo descubrimiento, los que estudian las variaciones genéticas humanas, ahora también tendrán que controlar los grandes cambios del genoma", dice Altshuler.