Acerca de los genes y el cáncer del pecho
( Publicado en Revista Creces, Noviembre 2004 )
En el 5% de los cánceres del pecho, hay un claro componente genético. Es decir, si la madre ha presentado un cáncer del pecho, existe una elevada posibilidad que lo tenga también la hija. Durante las últimas décadas este tipo de cáncer ha sido foco de numerosas investigaciones, lo que ha resultado en la identificación de dos genes comprometidos en la génesis de este tipo de cánceres hereditarios. Ellos se han denominado BRCA1 y BRCA2.
(El cáncer esta en lo genes)
Cuando cualquiera de estos dos genes sufre una mutación, la correspondiente proteína codificada resulta alterada y a consecuencia de lo cual no puede realizar su función. Esto, de alguna manera desencadena el cáncer.
En la actualidad se ha desarrollado un test que permite analizar la estructura de estos dos genes y saber cuando ellos están alterados y pueden desencadenar un cáncer (Las patentes y los genes). Entre las mujeres hay una gran demanda de este examen que le permite confirmar o rechazar la existencia de una mutación, con lo que pueden iniciar precozmente un tratamiento antes que se desarrollen los síntomas de la enfermedad (tamoxifen), o puede extremar la vigilancia con frecuentes exámenes para detectarlo muy precozmente. Por lo general la alteración de BRCA1 es responsable del 45% de los cánceres familiares, mientras el BRCA2, es el responsable del 25%
A los especialistas en cáncer, les ha interesado mucho conocer el mecanismo por el cual estos genes alterados provocan el cáncer. Es así como ya se ha encontrado que las células de la mama que tienen una mutación del BRCA2, presentan también una gran cantidad de alteraciones cromosómicas, desde simples quebraduras, hasta ganancia o pérdida de un cromosoma entero. Ashok Venkitaraman y sus colegas de la Universidad de Cambridge en Inglaterra, piensan que sería la inestabilidad genómica la causa de la inactivación del gene BRCA2. Ello ayudaría a que se produjeran mutaciones adicionales, lo que en definitiva transformaría la célula normal, en cancerosa.
Venkitaraman y sus colaboradores ya habían demostrado previamente, que la proteína que codifica el gene BRCA2, es necesaria para reparar los defectos cromosómicos que se producen cada vez que se divide la célula (El DNA necesita de constante reparación), especialmente cuando el DNA se quiebra en el proceso de replicación. Esta incapacidad de reparar el daño, explicarían las estructuras anormales que se observan en los cromosomas. De este modo, el BRCA2 tendría una función directa en la regulación de la citoquinesis (división celular).
La investigación sugiere que la perdida de la función del BRCA2, perturba el mecanismo por el cual se separan las células una vez que se dividen. Otros trabajos encuentran que la pérdida de la función de BRCA2, también interfiere durante el proceso de la mitosis.
(Science, Septiembre 17 del 2004, pág. 1691).