Del análisis de la reunión se deduce que no se agregaron nuevos antecedentes a los ya difusos que relacionaban el autismo con infecciones durante el embarazo, o estaciones del año en que ocurría el nacimiento. Dentro de la confusión, puede concluirse algo tan vago, como que el autismo es una enfermedad resultante tanto de factores genéticos como ambientales, aun cuando no se sabe cuáles son los factores ambientales o cuáles son los genes comprometidos.

Investigadores de la Escuela de Salud Pública de Johns Hopkins Hospital en Baltimore, basándose en estudios de mellizos y dependiendo de cómo se define el autismo, afirman que entre el 60 a 90 por ciento de los casos, este es de origen genético. Aún sin poder precisar, creen estar cerca de ubicar a genes comprometidos (El autismo).

Eric Geschwind de la Universidad de California, en Los Angeles, anunció en la conferencia, que confirmando estudios anteriores, ya había ubicado algunos genes culpables en el cromosoma 17. Otros estudios recientes culpan a una mutación de varios genes, incluyendo dos que codifican para proteínas cerebrales, llamadas "neuroliginas”, que están relacionadas con la transmisión del impulso nervioso (La genética del autismo).

Los avances se dificultan ya que parece que los genes comprometidos son muchos. Algunos de los enfermos con autismo presentan mutaciones en un gene o en un paquete de genes, mientras que en otros se encuentran mutaciones en otros genes. Por el número de casos, se hace muy difícil adelantar estudios estadísticos para llegar a ubicar "el gene" o "los genes" culpables.

Pero parece que no todo es genético, ya que para otros investigadores habría importantes factores ambientales desencadenantes. Pero talvez el problema de fondo es que no todos los autistas son iguales y sus síntomas varían grandemente. Más desconcertante aun es el hecho que los casos de autismo están aumentando grandemente (Los casos de autismo se incrementan exponencialmente). La Sociedad Americana de Autismo, afirman que en la década de 1980-1990, los casos han aumentado en un 172%, por lo que se piensa que además de factores genéticos, tienen que existir factores ambientales que los estén condicionando. La verdad es que su etiología no está clara, porque ni siquiera su cuadro clínico lo está. Por lo general el diagnóstico de autismo se hace cuando el niño ya tiene 3 o 4 años de edad, sólo al constatar la aparición de algún comportamiento anómalo, que por lo demás pueden ser muy variado. Como además no existen exámenes clínicos que puedan confirmar o rechazar el diagnóstico, este fácilmente puede sobre dimensionarse y muchos llamados autistas sean en realidad entidades diferentes (El autismo y los misterios de la mente). De hecho, algunos especialistas han afirmado que existen por lo menos 10 tipos de autismos diferentes. Sin embargo también hay que considerar la posibilidad de que efectivamente estén incrementándose los casos. Si esto fuera real, habría que buscar factores ambientales que expliquen este rápido incremento.

Algunos tratan de explicárselo por una mayor exposición a virus o vacunas, que en personas susceptibles, pudieran despertar algo en el cerebro (La Vacuna Triple y el Autismo. Otras Opiniones) y (La Asociación de Vacuna Triple y Autismo: Se retractan los Autores del Trabajo). Otros culpan al mercurio que emiten en algunas fabricas o estaciones eléctricas, o a incremento de concentraciones de mercurio en los peces, que al ingerirlos los humanos habría entrado a la cadena alimenticia. En un pequeño estudio realizado por el pediatra Amy Holmes, encuentra niveles bajos de mercurio en el pelo de pacientes con autismo, en relación a niños normales. Por otra parte, Jim Adams, ingeniero químico de Arizona, encuentra que los autistas tienen tres veces más mercurio en los dientes que los niños normales, pero que a su vez el mercurio del pelo es más bajo. Piensan que algo pasaría en el metabolismo o excreción del mercurio.

Otros culpan a los polifenoles policlorinados (PCBs), cuyo uso ha estado prohibido desde el año 1970, pero que aún persiste en el ambiente y en los animales. Un equipo de investigadores dirigido por Tal Kenet de la Universidad de California, San Francisco, encontró que un tipo de PCB es capaz de producir un daño importante en la corteza auditora de las ratas, que es el área cerebral que procesa el sonido y las señales de acuerdo a la frecuencia. Algunos autistas precísamente tienen anormalidades de la corteza auditiva, por lo que presentan dificultades en la comunicación verbal, a pesar de no presentar alteraciones del oído. Kenet especula que talvez estos pacientes han tenido una exposición a PCB. "Pudiera ser que algunos niños tuvieran una predisposición genética al autismo y que la toxina desencadene los síntomas", dice Kenet.

Relacionado con esto, Jill James de la Universidad de Arkansas, publicó en Diciembre del 2004, un estudio en el que encontraba que los pacientes con autismo tenían niveles elevados de "glutation" en la sangre, un compuesto natural que sería útil para combatir la intoxicación con mercurio. Para sacar alguna conclusión, se requiere de más estudios.

Dentro de la confusión, no faltaron otras opiniones que tratan de relacionar la enfermedad con otros aspectos. Así por ejemplo se relacionó el autismo con alteraciones del sistema inmune y específicamente con inflamaciones del cerebro, donde actuarían diversas citoquinas (New Scientist, Mayo 14 del 2005, pág. 15).

La conclusión final es que se ha avanzado muy poco y que falta mucho para llegar a conocer las causas reales del autismo y menos se sabe de cómo tratarlo.