Todos tenemos los mismos genes, pero las diferencias están en pequeñas modificaciones de sus estructuras. Basta que en un gene, varíe la posición de una simple base (nucleótido), para que esto se transforme en una gran diferencia. El cambio de un nucleótido en la estructura del DNA del gene, en definitiva varía la secuencia de un determinado aminoácido en la proteína que ese gene codifica, y con ello varía su accionar. Esto es lo que se ha llamado "polimorfismo de un simple nucleótido" (SNPs) (El genoma humano: El gran hito de la biología).

En el genoma humano hay millones de estas pequeñas variaciones que hacen que cada ser humano sea diferente a otro. Hasta ahora no sabemos cuales pequeñas variaciones condicionan que nuestros cerebros o nuestros cuerpos sean diferentes. Dilucidarlas, es una enorme tarea para el futuro, que ya los investigadores han comenzado a trabajar. Se proponen llegar a constituir un verdadero "mapa" de variaciones, con su respectivo significado fenotípico.

Para comenzar pretenden individualizar que variaciones (NSPs) tienden a heredarse en conjunto. Piensan que esto acortaría el camino para poder llegar a conocer todas las variaciones. En lugar de estudiarlas una por una, tratan de buscar los efectos de tendencias de variaciones que podrían heredarse en conjunto. Piensan que el conocer los conjuntos (SNPs), permitiría comenzar a descubrir por qué algunas personas tienen un alto riesgo de presentar ciertas enfermedades, mientras que otras carecen de riesgo.

Ya se ha llegado a estimar que hay 7 millones de sitios dentro del genoma, en los que por lo menos dos SNPs ocurren simultáneamente en la población, con una frecuencia del 5% o más. Con gran paciencia investigadores del Perlegen en Mountain View, California, ya han estudiado cerca de 1.6 millones de SNPs comunes en descendientes de 71 negros americanos, europeos y chinos.

Dado que regiones vecinas de un cromosoma tienden a pasar de padre a hijo como una unidad, piensan que identificando un SNP, podría definirse que otros SNPs estarían cercanos. El equipo de investigadores de Perlegen ha calculado que llegando a pesquisar entre 300 mil a 500 mil SNPs, sería posible predecir, con un 80% de exactitud, la presencia de cualquier otro SNP cercano (Science, vol. 307, pág. 1072, 2005).

Sin duda que los hallazgos que el equipo de Perlegen pueda lograr, serían de gran utilidad para que los genetistas pudieran establecer los riesgos de llegar a padecer determinada enfermedad a lo largo de la vida.

Pero para algunos las cosas no son tan claras, ya que los riesgos no sólo están dados por la genética, sino también por el tipo y hábitos de vida de cada persona. Si por ejemplo, pensamos en una enfermedad cardiaca, una similar variación de SNPs en dos personas, pueden significar un riesgo también muy diferente, según sea el tipo de vida que lleve cada una de ellas. En todo caso, si se logra constituir ese mapa, lo probable es que sea de ayuda para presumir riesgos frente a determinadas enfermedades. Con el tiempo se podría llegar a determinar todos los SNPs y su significado en la expresión de los factores que condicionan las diferencias de un ser humano a otro.