Lo que hasta hace poco tiempo parecía una posibilidad remota, como era la selección de embriones para descartar diversas enfermedades genéticas, ahora ya es una realidad. (Se Acerca la Selección de Factores Genéticos en Humanos). Según los expertos en fertilidad, ya han nacido en el mundo más de dos millones de niños concebidos mediante la técnica de Fertilización in Vitro. Pero lo que es más asombroso, es que en 1000 de estos embriones, ya ha sido posible, antes de implantar el embrión en el útero, tomar una célula y examinarla para descartar diversas enfermedades genéticas que podrían estar presentes en ese embrión. El completar esta cifra de células embrionarias examinadas ha servido de pretexto a los expertos en genética para celebrar una reunión en Londres y discutir sus avances (Junio 2005).

Todo parece indicar que éste es sólo el comienzo. En el futuro más y más clínicas estarán capacitadas para realizar con seguridad este tipo de exámenes, para descartar una enorme variedad de enfermedades genéticas. Hasta hace poco tiempo, había numerosos obstáculos que impedían realizar el examen con cierta seguridad: (Selección Genética de Embriones Humanos). Muchos de ellos se han ido subsanando y al mismo tiempo se ha ido incrementado el número de enfermedades que es posible detectar mediante la evaluación genética.

Para realizar un buen estudio genético se requiere de una buena cantidad de DNA, el que necesariamente debe provenir de millones de células. Pero para examinar un embrión el test tiene que hacerse sólo con el DNA de una célula del embrión, que además no debe tener más de tres días de edad. Más aún, el examen tiene que hacerse en forma rápida ya que la decisión de implantar o no el embrión debe tomarse antes del cuarto o quinto día.
Esto significa que el examen debe realizarse con una muy pequeña cantidad de DNA. Además debe realizarse en laboratorios que aseguren estrictas condiciones de limpieza, ya que cualquier pequeña contaminación puede desbaratar totalmente los resultados. En el último año, todas estas barreras han estado cayendo. Mediante una técnica llamada "Múltiple Amplificación por Desplazamiento" (MDA, la sigla en inglés), ha sido posible generar millones de copias del DNA de una célula y es con este material amplificado donde se puede realizar el Test genético (New Scientist, Julio 24 del 2004, pág. 7). Después de conseguir amplificar el DNA, ya se puede hacer un test convencional y en esas condiciones el riesgo de contaminación ya es un problema menor.

Belén Lledo y su equipo del Instituto Bernabeu en Micante, usando este nuevo método, pudieron por primera vez examinar una célula embrionaria correspondiente a una pareja, cuyo varón padecía una seria enfermedad del tejido conjuntivo (síndrome de Marfán). Ahora la mujer está embarazada con un embrión aparentemente sano.

El uso del test genético pre-implante está comenzando una nueva era. Resulta fácil desarrollar diversos test genéticos en el mismo embrión, al que se le ha extraído una sola célula. Cada vez serán más las enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas que se podrían detectar, y muy posiblemente el test pase a ser una rutina en el proceso de la fertilización in Vitro.

Recientemente habían surgido dudas acerca del riesgo de tomar una célula de un embrión, ya que se había observado que en mamíferos no todas las células del embrión eran iguales, y que ya en la etapa de cuatro células, ya comenzaba a haber diferenciación entre ellas (Las Células del Embrión no son Iguales). Sin embargo esto no ha parecido ser problema en los 1000 casos ya realizados y luego implantados.


Nuevas posibilidades de aplicaciones

El test genético realizado antes de la implantación está también indicado para detectar algunas enfermedades ubicadas en las mitocondrias, los organelos intracelulares responsables de generar la energía que la célula necesita. La detección de las enfermedades genéticas generadas en DNA de la mitocondria, es complicada, ya que si bien es cierto que cada célula contiene muchas mitocondrias, la mutación puede estar presente sólo en algunas de ellas (Defectos Metabólicos por Alteraciones del DNA de las Mitocondrias).

En la reunión celebrada en Londres, Julie Steffann del Hospital Necker de París, presentó el primer nacimiento de un niño en que había sido posible descartar una enfermedad llamada NARP, un síndrome consistente en una amplia sintomatología que varia desde debilidad muscular, a falta total de coordinación. El y su equipo habían realizado el test en tres embriones diferentes. En dos de ellos no había mutaciones en su DNA mitocondrial, mientras que en el tercero la mutación estaba casi en todas las mitocondrias.

También va a ser posible mediante estas técnicas, detectar otros tipos de mutaciones, causadas por fracturas o duplicaciones de segmentos del DNA. Estas hasta ahora habían sido muy difíciles de pesquisar, pero ya se ha desarrollado un chip que puede detectar simultáneamente miles de este tipo de alteraciones del DNA.

Es interesante hacer notar que numerosas de estas alteraciones se han detectado en personas que padecen de autismo (Los Casos de Autismo se Incrementan exponencialmente), (La Genética del Autismo) y probablemente también otras enfermedades, como por ejemplo, la esquizofrenia (La genética y las Enfermedades Mentales). Según James Watson, el codescubridor de la estructura del DNA, ya ha identificado este tipo de fracturas mitocondriales o duplicaciones del DNA, y piensa que en pocos años podrán también detectarse estas anomalías en los test desarrollados en células embrionarias, y seleccionar así el embrión que carezca de estas anomalías. Ello es de gran importancia para el caso que los padres tengan alguna de estas enfermedades en sus parientes.