Lecciones del genoma del chimpancé
( Creces, 2006 )

Un consorcio internacional acaba de terminar la secuenciación del genoma del chimpancé. La comparación de ese genoma con el del hombre, podría mostrar las diferencias que nos separa a unos de otros.

Se espera que la secuenciación del genoma del chimpancé, realizada por el investigador jefe, Tarjel Mikkelsen y sus colaboradores del Broad Institute en Cambridge, Massachusetts nos permita llegar a identificar con mayor precisión las diferencias genéticas existentes entre ellos (los chimpancés) y los humanos.

Después de haber completado la secuenciación, se confirma la extraordinaria semejanza entre ambos genomas. Un 29% de los genes son absolutamente idénticos y el promedio de mutaciones simples en genes de ambas especies, es sólo de 2 mutaciones, lo que es muy bajo. Ellas pueden haberse producido en los chimpancés o en los humanos.

Pero la similitud de ellos no nos dice todo. La especie de ratas "Mus músculos" y la "Mus spretus", también tienen genomas muy semejantes, pero ello coincide con que ambas especies tienen un aspecto muy parecido. Mientras tanto, los perros domésticos de diferentes razas, tienen genomas que son iguales hasta en un 99.85%, y sin embargo sus apariencias son muy diferentes. Es decir, las apariencias externas no tienen relación con las semejanzas de los genomas.

Según se calcula, los dos linajes se separaron hace 5 a 8 millones de años atrás. A pesar de ello el análisis de sus genomas, aun no nos permite precisar que es lo que durante este tiempo ha ido haciendo que los hombres sean hombres y los chimpancés sean chimpancés. Sin embargo comparando los dos genomas en 13.454 genes que muestran signos de rápida evolución, aparecen algunos indicios. Dentro de estos, los investigadores comparan el número de mutaciones de una "letra" (una base) en genes, que se traduce en cambios de la proteína codificada por ellos, versus las mutaciones también de una letra pero silenciosas, es decir que no producen cambios en la respectiva proteína codificada. Las mutaciones de una letra que no alteran la proteína, son posibles porque algunos aminoácidos están codificados por más de una combinación de tres letras en el DNA (codón). Así por ejemplo, el aminoácido "prolina" se puede codificar por cualquiera de las combinaciones siguientes: CCU, CCC, CCA, y CCG, de modo que una modificación que ocurra en la tercera letra no cambia el aminoácido "prolina" en la secuencia de la proteína correspondiente.

Comparando estos dos tipos de mutaciones les permiten al equipo reconocer genes por el ritmo de mutaciones. En 585 genes encontraron mutaciones (en genes relacionados con inmunidad y reproducción), que se traducían en proteínas modificadas, en relación a las mutaciones de genes silentes.

Usando un método similar, comparando genes de proteínas que se modificaron por la mutación de sus genes, con relación a las mutaciones silentes, los investigadores tratan de ubicar los genes que nos han ido haciendo diferentes. Encuentran que sólo 7 de los 809 genes han acumulado mutaciones que los han hecho diferentes. Los genes con mayores diferencias entre humanos y chimpancés, están relacionados con la actividad de "factores de transcripción".

Otra forma de encontrar trozos significativos de diferencias en los genomas de las dos especies, consiste en buscar regiones que hayan sufrido "limpiezas selectivas", durante los últimos 250 mil años. Este fenómeno ocurre cuando una rara mutación confiere una fuerte ventaja selectiva y esta se esparce rápidamente sobre toda la población, arrastrando con ello a secuencias vecinas. Las secuencias del genoma del chimpancé ayuda a distinguir este "efecto de arrastre" en regiones que por lo general no experimentan mutaciones.

Un interés particular es una selección de limpieza selectiva en el cromosoma 4, que no contiene genes, pero que se ha relacionado con la obesidad de humanos. Los investigadores especulan que la mutación responsable por el grupo de limpieza selectiva, es la región que contiene el gene FOXP2, que parece tener un rol importante en el lenguaje (Se descubre un gene ligado al lenguaje).

En el primer examen, las comparaciones generales de los genomas no entregan más antecedentes. Ahora los autores tratan de apuntar a zonas de secuencias específicas, tratando de identificar las diferencias escudriñando una por una, en un esfuerzo por tratar de entender cuales pueden ser importantes. Este complejo estudio está recién comenzando. Por ahora sólo se puede afirmar que la comparación de los dos genomas constituye un desafío a la inspiración. En resumen, sorprende la semejanza.



Diferencias del genoma del chimpancé en relación al genoma del hombre
1 25.000 genes existen en el chimpancé. Aproximadamente el mismo número de genes que el hombre.
2El chimpancé tiene 24 pares de cromosomas. Los humanos tienen 23, pero el cromosoma 2 esta constituido por dos cromosomas que se han unido.
3El 29% de los genes del chimpancé son idénticos a los de los humanos
4Entre las dos especies existen 35.000.000 
diferencias de un simple nucleótido.
5Solo hay 53 genes humanos que han sido parcial o completamente eliminados en el chimpancé.
6Como promedio, sólo hay 2 diferencias en genes que conducen a diferencias en estructuras proteicas codificadas por ello.
7La tasa de error es de 1 por 10.000 en el 98% de las secuencias



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