Durante los últimos años se han comenzado a identificar genes relacionados con la enfermedad llamada "Degeneración Macular". Se trata de un daño progresivo de la retina, que afecta a los viejos y que de no controlarse lleva a la ceguera. Algunos de esos genes identificados estarían relacionados con los procesos inflamatorios, los que en último término serían los culpables del daño (Science, Marzo 24, 2006, pág. 1704). Pero ahora, en una nueva publicación, se identifican otros genes, que serían los verdaderos culpables, que actuarían mediante un mecanismo diferente a lo descrito (Science, Octubre 20, 2006, pág. 405).

Josephine Hoh de la Universidad de Yale y sus colaboradores, han identificado un nuevo gene anómalo, conocido como HTRA I. Los investigadores lo encuentran presente en un grupo de pacientes chinos y lo ubican en la zona 10q26 del cromosoma 10. Los investigadores afirman que la anomalía genética consiste en un "polimorfismo de simple nucleótido" (SNP), caracterizado por el cambio de una sola base en su DNA (Se busca predecir los riesgos genéticos de padecer una determinada enfermedad).

Esta no es la primera vez que esta región del cromosoma 10 ha sido relacionada con la degeneración macular. Hace un año, Michael Girin de la Universidad de Pittsburg en Pennsylvania y sus asociados, habían identificado dos genes que parecían sospechosos de ser culpables.

Sin embargo el gene descrito por Hoh y asociados, el HTRA I, parece presentar mas evidencias de ser el culpable. La alteración de este gene incrementa la producción de una proteína, que actuando como enzima en la mácula, contribuiría al daño de ella. Actuando en conjunto con otras proteínas, como la TGF-β, que se sabe comprometida en el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos, condicionarían la formación de vasos anómalos que caracteriza a la enfermedad.