Bien sabemos que son los genes contenidos en el núcleo de las células los que dan las características propias de cada especie. Los seres humanos no somos la excepción, y es así como en nuestros genes está el total de la información que nos caracteriza coma tales: la forma de nuestros cuerpos, las expresiones de la cara, las reacciones bioquímicas de las células de nuestro organismo, las enfermedades e incluso nuestro carácter y comportamiento. Todo ello está regulado en la especie humana por aproximadamente 80 mil genes diferentes. Lo curioso es que el 98% de estos genes tan nuestros tienen sus contrapartidas idénticas en los genes del chimpancé (Science, Abril 11, pág. 107, 1975).

Esto significaría que el 2% de los genes restantes serían los responsables de que seamos diferentes a ellos. Cuesta entender esto, ya que la verdad es que nos sentimos bastante diferentes, tanto desde el punto de vista físico como intelectual.

Todas las especies vivas comparten algunos genes. En nuestras células están también presentes genes que se encuentran en las bacterias o en los más diversos organismos multicelulares, ya que el proceso básico de la vida es común para todas. Pero otra cosa es que el 98% de nuestros genes sea idéntico a los del chimpancé.

Pero ¿qué genes son esos que en tan pequeño número hacen una diferencia tan grande? Frente a esta pregunta ya son varios los grupos de investigadores que se han lanzado en búsqueda de una respuesta. Pero no es sólo la curiosidad científica lo que los está guiando, sino también los intereses económicos. Resulta que los primates son menos sensibles que los seres humanos a diferentes enfermedades, incluyendo el cáncer y el SIDA. Tal vez entre esos genes diferentes están aquellos que los hacen más resistentes a esas enfermedades, lo que evidentemente tendría un gran interés farmacológico. De hecho, una compañía farmacológica en Denver, Colorado, ya ha solicitado una patente para unos genes claves humanos y de chimpancés.


¿Dónde esta la diferencia?

Para zambullirse en los 80 mil genes y encontrar los que son diferentes entre estas dos especies hay varios caminos. Uno de ellos (el más directo, pero el más largo) es examinar directamente, base por base, la estructura de los genes humanos y compararla con la estructura de los genes del chimpancé. Lo tedioso está en que el 90% del genoma humano y también del chimpancé, corresponde a lo que se ha llamado "DNA basura", que estando en los cromosomas, no se le ha descrito una función aparente, de modo que las mutaciones contenidas en este DNA no tendría ninguna importancia. En el 10% restante están los 80 mil genes útiles, y en ellos habría que buscar las diferentes mutaciones. Ya se está descifrando enteramente el genoma humano, pero ha demorado varios años y ha costado 1.500 millones de dólares. Habría que descifrar también el genoma del chimpancé, lo que llevaría igual tiempo e igual costo.

Edwin McConkey, un biólogo molecular de la Universidad de Colorado, está empujando el proyecto. Pero en Alemania ya lo ha iniciado el lnstituto Max Planck, que ha comenzado a secuenciar el DNA de seis cromosomas humanos y del chimpancé. Otros grupos ya están trabajando en lo mismo (Science, vol. 281, Septiembre 4, pág. 1432,1998).

Otra posibilidad es buscar las diferencias en los procesos bioquímicos. Bien sabemos que cada gene codifica una determinada enzima o una determinada proteína, que debe también desempeñar una determinada función bioquímica en la biología celular. Teóricamente si el 98% de los genes son comunes también el 98% de las proteínas lo deberían ser. Es decir, en el chimpancé debería existir un 2% de proteínas estructuralmente diferentes. Siguiendo este modo de enfocar el problema, Ajit Varki y Sandra Díaz, de la Universidad de California en San Diego, parecen ya haber encontrado algunas diferencias, las que serán publicadas en el próximo número del American Journal of Physical Antropology. Estos investigadores tomaron muestras de sangre y tejidos de 60 humanos de diversos grupos étnicos y encontraron que en ellos faltaba una forma muy particular de ácido siálico, un tipo de azúcar que sí se encuentra en las células de otros mamíferos, incluyendo los primates. Este ácido siálico se encuentra normalmente en la superficie de todas las células del organismo, desempeñando muy variadas funciones, actuando especialmente como receptor de mensajes de otras células. También está comprometido en la comunicación de las células cerebrales durante las etapas de su formación y desarrollo.

En los mamíferos y en el chimpancé, este ácido siálico (ácido N-glicolil-neuraminico, o neu5Gc) es modificado en su forma básica por la adición de un átomo de oxígeno. Esta modificación es la que falta en el ácido neuramínico de los humanos. El proceso que agrega el átomo de oxígeno se realiza por una enzima hidroxilasa, que en los humanos está distorsionada, por lo que no se produce la adición del oxígeno (Este trabajo está en prensa en el Proceeding of the National Academy of Science).

Este hallazgo probablemente tenga sólo la importancia de ser la primera diferencia bioquímica que se ha detectado entre humanos y chimpancés, pero no quiere decir que su descubrimiento sea de importancia trascendental. En todo caso, un grupo de investigadores japoneses ha iniciado un trabajo en ratas en las cuales se ha bloqueado esta enzima, y con ella se espera ver si esto produce alguna alteración en el cerebro o en el comportamiento de la rata. Sin duda que las diferencias entre humanos y chimpancés no pueden atribuirse a la modificación de un solo gene, y probablemente en ellas están comprometidos especialmente genes controladores de efectos más generalizados. Por ahora este hallazgo hay que considerarlo sólo como el primer paso de un largo camino.


La búsqueda por otro camino

La otra forma de buscar diferencias entre humanos y chimpancés es estudiar directamente los cromosomas de una y otra especie, comparándolos entre sí. Desde luego hay diferencias, ya que los simios tienen 24 pares de cromosomas y los seres humanos sólo 23 pares. Sin embargo, los cromosomas del 18 al 23 son virtualmente idénticos. Recientemente Elizabeth Nickerson, del College of Medicine en Houston, describe diferencias notables en el cromosoma 4, 9y 12 (ver figura) (Genomics. Agosto, 1998). La importancia funcional de estas diferencias aún no se conoce, pero es muy probable que signifiquen también modificaciones fisiológicas o de funciones importantes. El hecho es que las investigaciones en este campo están muy activas y probablemente en el futuro cercano se produzcan novedades importantes. Algunos investigadores están especialmente interesados en estudiar los genes que tienen que ver con el desarrollo cerebral, mientras otros buscan los genes que tienen que ver con el desarrollo de la laringe, ya que en el chimpancé ésta es distinta y por eso piensan algunos que estos mamíferos no han podido desarrollar el lenguaje. Por ahora hay que insistir que somos bastante diferentes a los chimpancés y ojalá que se mantenga esa diferencia.