Se anuncia en los Estados Unidos la intención de obtener toda la secuencia de pares de nucleótidos del DNA humano. Basta con obtener la secuencia de pares de bases nitrogenadas, ya que el resto es pentosa y fósforo de secuencia uniforme. Podemos imaginar a todos los cromosomas incluido el mitocondrial conocidos base a base. Aproximando, el genoma humano tiene un largo de 1,8 metro y cada pareja de nucleótidos ocupa 3.6x10^-10 metros. Hay, entonces, unos 5 mil millones de pares de bases en el genoma humano. Ardua tarea comparable con el viaje del hombre a la Luna. El estudio se hace con colaboración de muchos laboratorios, incluidos algunos europeos.

¿Vale la pena? Los puristas conocimiento no titubean en responder afirmativamente. Más el hombre se interesa por conocer muchas cosas y entre ellas la secuencia nucleotídica de su genoma. Aun para el purista cabe preguntarse por el orden de prelación de las empresas del conocimiento. De esta jerarquía nace la provisión de fondos para estudio. En nada ayuda agregar como variable la utilidad o impacto o importancia del conocimiento, ya que todo esto es relativo, a la apreciación del mundo que cada. uno tiene o a la moda o a los prejuicios. Puede ayudar preguntarse por la urgencia de este conocimiento para solucionar los problemas graves de la humanidad, como ser el hambre, la guerra, las epidemias, las enfermedades hereditarias. Desde esta perspectiva, no me parece urgente secuenciar el genoma humano. Pero no me parece irrelevante en cuanto a que esta empresa puede contribuir, de alguna manera, incluso a la causa de la paz. De hecho, una empresa del conocimiento colaborativa, como ésta, aunará a muchos hombres, posiblemente varios de ellos tengan acceso a las dirigencias de países. Aunque no inmediatamente útil para solucionar incluso las enfermedades genéticas, sirve como punto de referencia valiosísimo para otros estudios en esa dirección.

El lector no debe sorprenderse por esta paradoja. El conocimiento de todo el DNA humano no sirve directamente para solucionar las enfermedades que dependen directamente del mismo DNA. Dos ejemplos pueden ayuda. El virus del SIDA está secuenciado y, sin embargo, la enfermedad dista mucho de su tratamiento y del conocimiento de las formas de contagio, la indicación que parece válida de evitar la promiscuidad sexual no procede del conocimiento de la secuencia nucleotídica. En el origen de las vacunas, por ejemplo de la viruela, ni siquiera se estimaba al DNA como importante para la vida; sin embargo, se prepararon vacunas cuya aplicación contribuyó a erradicar la viruela del mundo.

En lenguaje técnico, el genotipo dista mucho del fenotipo y es el conocimiento de las etapas intermedias y de las interacciones con el medio ambiente (no dependientes del DNA), e incluso de meras correlaciones (como en el caso de la viruela) el que puede dar una respuesta más directa.

Defendamos un poco al purista. Si damos al hombre una importancia primordial en nuestro ámbito valórico el conocimiento del hombre, per se, es de primordial importancia. Dentro del conocimiento del hombre su naturaleza molecular y en ella la secuencia del DNA es su núcleo firme cognitivo, primordial para la antropología física, genética y filosófica. De este conocimiento se pueden derivar conclusiones y aplicaciones difíciles de imaginar. Pero siempre debemos preguntarnos a costa de qué se obtiene este conocimiento.

De hecho se dan implicaciones en los campos políticos, ideológico, religioso, moral, médico. Aunque el problema de la igualdad desigualdad de los seres humanos está biológicamente resuelto, aun en el campo político, moral e ideológico continúa una controversia caduca. Se sabe que los seres humanos pertenecen a las fraternidades de los seres vivos, eucariontes, pluricelulares, animales, vertebrados, mamíferos, primates, homo y sapiens. La proporción de igualdad física y molecular entre ellos es inmensamente mayor que la proporción de diferencias. Ya hay genes secuenciados y revelan que son un 99% de las secuencias son compartidas por los individuos de la especie (tomados de a dos). La secuenciación total del DNA humano, a mi entender, terminará definitivamente con la controversia. La mayor diferencia en los humanos la da el dimorfismo de cromosomas sexuales. Las mujeres tienen un 2 a 3% más de DNA que el varón. Por otra parte esta secuenciación hace surgir el eterno problema de idealismo. ¿Existe una secuencia normal de DNA? Es obvio que no. Pero, ¿Hasta dónde se extiende el polimorfismo (secuencia distintas en la población) de secuencia total del DNA humano? La pregunta es pertinente puesto que ya algunos padres han tomado la decisión de abortar a sus hijos por tener una secuencia de nucleótidos que se ha relacionado (ni siquiera en un 100%) con la posibilidad de presentar una enfermedad genética. Por otra parte cada individuo, por ser diploide, tiene una secuencia paterna y una secuencia materna. Los estudios genéticos de la mola hidatidiforme han revelado que se trata de células diploides, pero con información genética exclusivamente paterna. La mola no es considerada un ser humano y es homocigota para todos los lugares genéticos, cabe deducir que un cierto grado de heterocigocidad es necesario para ser humano o tener forma humana. La homología con los otros primates va a poder ser establecida con mucha seguridad con lo que las posiciones evolucionistas o creacionistas recibirán profundos desafío



Dr. Carlos y. Valenzuela

Departamento de Biología Celular y Genética
Facultad de Medicina
Universidad de Chile.