La fibrosis quística es una enfermedad genética poco frecuente, pero que sin embargo en Estados Unidos la padecen aproximadamente 30.000 personas. Pocos logran vivir más de 30 o 40 años (Fibrosis Quística). La causa reside en que una mutación genética codifica una proteína de membrana alterada, denominada "proteína de fibrosis quística reguladora de conductancia de transmembrana" (CFTR). Cuando se descubrió el gene responsable, se pensó que muy pronto se encontraría un tratamiento adecuado. De hecho, fueron varios los que intentaron una terapia génica, reemplazando el gene defectuoso por el correspondiente gene normal, pero los esfuerzos no dieron buenos resultados (El virus del sida y el virus ebola se unen para tratar la fibrosis quística).

Es que a poco andar los investigadores se dieron cuenta que no era sólo una la mutación del gene CFTR, sino muchas y muy variadas, todas las cuales, de diferentes maneras llegaban a alterar la función de la proteína de membrana que este codificaba, con lo que se impedía el paso del cloro y del agua a través de ella, lo que en definitiva resultaba en la producción de un mucus muy espeso.

En la década de 1990 la Fundación Para la Fibrosis Quística decidió concentrar sus esfuerzos económicos en la búsqueda de moléculas pequeñas que pudieran corregir el defecto. Fue así como el Laboratorio Vertez Pharmaceutical se puso a escudriñar entre 230.000 compuestos diferentes, realizando con cada uno de ellos, pacientes ensayos en células cultivadas en el laboratorio. Fue así como después de muchos ensayos encontraron un compuesto que podía actuar sobre una de las mutaciones, G551D, que hacía que la estructura de la proteína CFTR se abriera muy lentamente. Después de dos ensayos clínicos, encontraron que una versión del compuesto, VX-770, "ayudaba a abrir la puerta". Observaron que administrando este compuesto (VX-770) en pacientes con fibrosis quística mayor de seis años de edad y que tenían la mutación G551D, se les mejoraba la función pulmonar, ganaban peso y tenían menos infecciones. Ante esta observación, el Food and Drug Administration, aprobó, en menos de tres meses, el compuesto VX-770, para este tipo de pacientes.

Investigaciones posteriores lograron demostrar que la administración de VX-770, lograba que la proteína CTFR se doblara adecuadamente y que además esta se desplazara hacia la superficie celular (hacia la membrana celular). "Esto demuestra que si se puede reparar el defecto de CFTR, se mejora la enfermedad", dice Michael Welsh de la Universidad de Iowa.

Pero el problema está en el costo del producto. El tratamiento durante un año (dos píldoras al día) se eleva sobre los 300.000 dólares y la droga debe tomarse de por vida. Se espera que más adelante se pueda rebajar este a 150.000 dólares anuales, lo que todavía es muy elevado. Este es el problema que se está haciendo cada vez más frecuente, en lo que se ha llamado "medicina personalizada", que requiere de compuestos específicos de acuerdo a sla estructura de su DNA, como ya está sucediendo, por ejemplo, en pacientes con mutaciones específicas en algunos tipos de cánceres.