Imagine la siguiente situación: una joven mujer preocupada con su salud busca orientación médica con un equipo multidisciplinario, que rápidamente le solicita el secuenciamiento de su genoma. Después del análisis de sus datos, con el auxilio de un software específico, se le diagnóstica una alta probabilidad de que pueda sufrir diabetes antes de cumplir sus 45 años. Por lo tanto, ella recibe diversas orientaciones en relación a cambios de hábitos de vida, inclusive los alimenticios. Siendo así, para reducir el riesgo de desarrollar esa enfermedad, se le recomienda una dieta personalizada basada en su ADN, detallando aquellos productos alimenticios específicos que podrá consumir en función de su genotipo.

A pesar de parecer una realidad distante, varios investigadores que actúan en el área de la nutrigenómica estiman que la situación descrita anteriormente será bastante común en un par de años (Secuenciar todo el genoma en menos de una semana y por mil dólares).

¿Qué es y cómo surgió la nutrigenómica?

El mapa genético realizado en el Proyecto Genoma Humano fue crucial para suministrar herramientas e informaciones sobre los aspectos genéticos. A partir del secuenciamiento del genoma, se descubrió que los humanos son idénticos en 99,9% de los genes. Sin embargo, la variación de 0,1% es responsable no solo por las diferencias en los fenotipos, tales como color de cabello, color de la piel, altura o peso, como también la susceptibilidad individual a diversas enfermedades. Esa pequeña variación se da, principalmente, por medio de alteraciones discretas en la secuencia del ADN, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Muchas veces, los SNPs pueden provocar cambios en la estructura, función, cantidad o localización de las proteínas codificadas, alterando varios procesos fisiológicos. Además de interferir en las características físicas, los SNPs también pueden influir en el riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles, las necesidades de nutrientes y la respuesta a los alimentos.

El conocimiento de la comunicación entre los genes y los componentes de los alimentos (como los nutrientes y los compuestos bioactivos), posibilitó el surgimiento de dos nuevas ciencias llamadas nutrigenómica y nutrigenética.

La nutrigenómica se refiere al estudio de la manera en que esos compuestos actúan en la modulación de la expresión genética, mientras que la nutrigenética estudia el efecto de la variación genética en la interacción entre dieta y enfermedad, con la identificación de los genes responsables por diferentes respuestas a la dieta. O sea, ambas tienen un potencial facilitador en la prevención de enfermedades crónicas: la nutrigenética, a través de un abordaje individualizado en la conducta dietética, y la nutrigenómica, por la respuesta de la expresión de los genes en relación al consumo de nutrientes.

La nutrigenómica es responsable por identificar objetos moleculares esenciales y desarrollar métodos para distinguir entre los individuos que responden y los que no responden a determinados componentes de la dieta. Por lo tanto, uno de los principales objetivos de la neutrogenómica es el uso de la dieta personalizada para inhibir el riesgo de enfermedades y optimizar la manutención de la salud humana.

Por ejemplo, el uso de dietas restringidas en fenilalanina por individuos fenilcetonúricos ilustra el principio básico de aplicación del concepto nutrigenómico de individualización alimentar. Personas con esa enfermedad monogénica presentan una mutación (un tipo de variación genética rara) que compromete el funcionamiento de un gen responsable por el metabolismo de la fenilalanina. El consecuente aumento de las concentraciones sanguíneas de ese aminoácido resultante de una alimentación normal, tiene repercusiones graves que pueden incluir deficiencia mental (Fenilquetonuria: 20 años de manejo en Chile).

En ese sentido, el test de Guthrie (prueba del pie), obligatorio en Brasil, posibilita identificar los recién nacidos que presentan esa mutación, y así, indicar la dieta específica necesaria. De esta forma, la aplicación de la nutrigenómica en enfermedades de este tipo puede convertir a la terapia personalizada en un éxito, al adecuarse las informaciones correctas en las diferentes etapas de la vida.

iversas investigaciones

Actualmente, diversas investigaciones en nutrigenómica están siendo realizadas en diferentes países, envolviendo una amplia red de investigadores. Un ejemplo importante es la Organización de Nutrigenómica de la Unión Europea (NuGO), que engloba 22 organizaciones de 10 países europeos. Esta organización fue fundada en 2004 para integrar y facilitar las investigaciones en el campo de la nutrigenómica en Europa y países próximos.

En 2007, fue creada la Red Brasilera de Nutrigenómica que se propone estimular el desarrollo de esa disciplina científica en Brasil. El foco principal de la red consiste en la promoción y coordinación de proyectos integrados, realizados en la población brasileña, que presenta un elevado cruce de razas.

Aspectos bioéticos

Como las informaciones contenidas en el genoma serán fundamentales para estimar el riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles y establecer dietas personalizadas, surgen desde el punto de vista genómico implicaciones sociales y éticas ¿Cómo garantizar la confidencialidad de la información genética? ¿Cómo proteger a las personas de eventuales acciones discriminatorias? Por ejemplo, individuos que presenten un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo de enfermedad, ¿serían rechazados en procesos de contratación o adquisición de seguros?

Aspectos relacionados al costo y accesibilidad a futuros servicios nutrigenómicos también deben ser, considerados. ¿Estarán limitados apenas al sector privado, o el sistema de salud tendrá condiciones de ofrecerlos a la población en general?

Además de eso, paralelamente al desarrollo de investigaciones científicas en nutrigenómica, se deben formar profesionales competentes, aptos para actuar en la interfaz entre nutrición y genómica en el contexto de investigación y educación.

Todas las consideraciones mencionadas anteriormente demuestran que la nutrigenómica representa uno de los temas más actuales que relacionan la ciencia de la nutrición con el bienestar de las personas. Por ese motivo, los profesionales y estudiantes del área de la salud deberían conocer esta nueva ciencia, dado el elevado potencial que presenta.

Giuliano Dragone
Corresponsal en Brasil