Mas acerca de la genética del Homo sapiens y del Neanderthal
( Creces, 2014 )

Seguramente que los Neanderthalianos y los humanos tuvieron un origen común, a juzgar por las semejanzas de sus genomas, como también por sus apariencias físicas. Pero en algún momento, en un lejano pasado, se separaron y evolucionaron cada uno por su cuenta. Más tarde, hace 80 mil años, se volvieron a reencontrar en Europa y Asia. Ahora los antropólogos y genetistas han podido comparar los genomas de humanos modernos con los Neanderthalianos, comprobando que a pesar de las diferencias físicas y culturales, pequeños grupos llegaron a cruzarse y tuvieron descendencias, pero estas no fueron permanentes, ya que la reproducción no pudo continuarse. Con todo, dejaron su huella en el genoma humano, ya que entre el 2 y 3% de sus actuales genes provienen de Neanderthalianos.

Seguramente que los Neanderthales y los seres humanos, deben haber tenido un origen común. En alguna época lejana se separaron, evolucionando en forma diferente. Según Paul Mellars de la Universidad de Cambridge, ello debió haber ocurrido tempranamente, hace aproximadamente 500.000 años. Unos habitaron y evolucionaron en Europa y Asia (Eurasia), llegando a constituir la especie que hoy conocemos como Homo neanderthalensis. Otros, geográficamente ubicados en Africa, evolucionaron como humanos (Hasta donde se ha llegado a conocer a los Neanderthales). Hace ochenta mil años, cuando el género Homo migró de Africa a Europa, se volvieron a encontrar y convivieron durante los siguientes veinte mil años, al final de los cuales y por razones que aún no están claras, los Neanderthalensis se extinguieron (Los inicios de la especie humana en Europa).

Siempre ha habido curiosidad por conocer como fue esta posterior y larga convivencia en Europa y Asia, entre las dos especies que se consideraban diferentes, pero con apariencias físicas similares (El hombre de Neanderthal corresponde a otra especie). Para los estándares humanos, los rasgos faciales y físicos de los Neanderthaliensis resultaban toscos y desproporcionados. Además sus esqueletos eran más robustos y sus extremidades cortas, con una pelvis ancha y un tórax en forma de barril. Sus huesos largos (fémur y tibia) robustos y en ellos se insertaban fornidas masas musculares (figura 1). Las diferencias culturales tal ves eran aún mayores ¿Se cruzaron entre si?, ¿Qué resultó de ello? ¿Tuvieron crías? Estas y otras preguntas ahora se hacen recurrentes y comienzan a aclararse gracias al conocimiento del genoma de Neanderthertals bien preservados y su comparación con el de los humanos modernos.

En el 2013 Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Leipzig consiguió secuenciar el genoma completo del Neanderthal. Al compararlo con el de los humanos, se videncia que hubo cruzamientos entre unos y otros, ya que aún hoy día en nuestro genoma existen genes heredados de los Neanderthalis que explican las diferencias antropométricas antes señaladas (Leyendo el genoma del Neandertal).

Ahora dos nuevos estudios recientemente publicados, uno en Nature y otro en Science, confirman lo anterior. En ambos se señala que las huellas genéticas de estos encuentros permanecen en el genoma del hombre moderno, pero también concluyen que estos cruzamientos no eran enteramente compatibles. Ambos grupos de investigadores sugieren que los cruzamientos existieron, pero sólo entre pequeños grupos. Sin embargo el cruce no era compatible como para que sus descendientes llegaran a continuar procreando. Por el contrario, los descendientes de esas uniones, en función del tiempo eran cada vez menos fértiles. "Había costos entre estos cruzamientos", señala el genetista Joshua Akey de la Universidad de Washington Seattle, autor de la publicación de Science. (Ann Gibbons. Science 2014; 343:471-472). Por otra parte, también David Reich de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, que dirigió el estudio que se publica en Nature, agrega que "cuando se mezclaron los Neanderthalis y los humanos, en realidad estaban en el límite de la compatibilidad biológica".

Las diferencias y sus implicancias

Los investigadores logran identificar en más del 60% de los genomas humanos modernos, secuencias de genes propios de los Neanderthales, los que afectan la función de la proteína que codificaban. Así por ejemplo, la queratina en la piel, las uñas y el pelo, codificada por un gene Neanderthal, incrementa la sensibilidad al calor y al frío, y ayudan a bloquear mejor la invasión de patógenos. Especulan además, que el alelo de este gene debe haber ayudado a nuestros antecesores para se adaptaran rápidamente al frío reinante en la Europa y Asia de aquella época. Agregan además que alelos de genes Neanderthal, al no actuar con los correspondientes alelos humanos, deben haberlos hechos más sensibles a enfermedades como la diabetes, el lupus y la enfermedad de Crohn. En ambas publicaciones los autores concluyen que entre el 1% y el 3% del genoma del hombre moderno, tiene sus orígenes en los genes Neanderthal.

Pero lo que más sorprende a los investigadores es lo que "no vieron". En aproximadamente en 20 regiones del genoma humano, ambos equipos detectaron lugares "desiertos" de genes Neanderthal, como si estos hubiesen desaparecido. Sus ausencias eran más claras en el cromosoma X, donde se concentraba más de un quinto de DNA Neanderthal, en relación al resto del genoma. "Estos desiertos no podían ser accidentales", dice Reich. Ello sugiere que los hombres que llevan genes Neanderthal en sus testículos, son menos propensos a reproducirse. "Ha habido un proceso masivo de remoción, de por lo menos un tercio de genes Neanderthalianos que inicialmente existieron en el genoma humano", insiste Reich.

En estudios hechos en ratas, conejos o mosca de la fruta, se ven estas mismas "ausencias" cuando dos subespecies están divergiendo a especies separadas. Eventualmente los machos híbridos llegan a ser infértiles antes que las hembras, ya que los hombres tienen solamente un cromosoma X. Las mujeres en cambo tiene dos cromosomas X y por lo tanto permanecen fértiles. "Pareciera que Neanderthalis y los humanos estuviesen en un proceso de llegar a ser no reproductivos", señala Bret Payseur, genetista evolucionista de la Universidad de de Wisconsin en Madison. Esto hace pensar en el concepto de "mulas Neanderthal" o híbridos estériles. Sin embargo la evidencia está en contra, ya que aún nosotros tenemos un porcentaje importante de su DNA en nuestro genoma.

Aquí esta el misterio: Los humanos modernos heredamos DNA de los Neanderthalis, pero la mayor parte de este se ha ido, como se han ido también los Neanderthalis. Un misterio por aclarar.



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