Las enfermedades mentales, incluyendo las alteraciones bipolares, son muy comunes, llegando a afectar a un elevado porcentaje de la población. Aun cuando en ellas se han descrito factores genéticos, sus causas últimas permanecen desconocidas. Si bien es cierto que desde algunos años se ha ido conociendo en detalle mucha de la complejidad de la bioquímica cerebral, sin embargo, nada se sabe de cómo ella llega a traducirse en el normal comportamiento de la mente. No se sabe cómo las reacciones químicas que desarrollan las células cerebrales se expresan finalmente en los diversos estados de ánimo, en las sensaciones de agrado o desagrado, de alegría o de tristeza, o en las sensaciones de empatía o antipatía, o como se inducen los recuerdos o muchas otras exteriorizaciones cerebrales. Menos se sabe en qué forma la química neuronal logra almacenar la memoria o cómo se asocia con las otras diferentes funciones cerebrales, como la inteligencia y el desarrollo de la personalidad. Es que nada se sabe de cómo los cambios químicos neuronales van desarrollando e imprimiendo la personalidad, o como estos en definitiva llegan a constituir y almacenar el proceso de la memoria. Se conoce a la perfección como los cien mil millones de neuronas del cerebro se conectan químicamente entre sí y actúan como un todo, pero se desconoce en absoluto como la química cerebral se expresa en definitiva en el funcionamiento de la mente. Como diría un creyente, no se sabe cómo el cerebro se relaciona con el alma.

Menos se sabe aún de cómo y por qué pueden alterarse los procesos químicos que suceden en las neuronas hasta producir alteraciones mentales. Menos aún se sabe de posibilidades terapéuticas de ellas. Pero el hecho que se haya descrito recientemente una relación entre la genómica neuronal y el funcionamiento de la mente, puede ser un primer paso en la búsqueda intervenciones médicas que permitan a futuro llegar a prevenir o tratar las enfermedades mentales, cómo es por ejemplo la enfermedad bipolar (maníaco-depresiva) o muchas otras. En la actualidad en los adultos jóvenes los trastornos mentales están presentes en más del 40% de las discapacidades médicas y son la base de numerosos suicidios y homicidios, lo que justifica la preocupación por la búsqueda de medidas médicas que puedan ofrecer alternativas de tratamiento. Los pocos fármacos que hasta ahora han demostrado alguna utilidad, no han sido producto de la investigación, sino que, por hallazgos empíricos ocasionales, como por ejemplo el litio en el tratamiento de la depresión maníaca (Como actúa el litio n la depresión).

Mutaciones génicas y trastornos mentales

La literatura mundial abunda en la descripción de enfermedades raras en las que se ha podido individualizar un gene específico a cuya ausencia o mal función se le atribuye su causalidad. Ya son muchas las enfermedades monogenéticas en las que se ha podido determinar el gene específico responsable, pero hasta ahora no se había descrito la existencia de alguna mutación genética a la que se pudiera atribuir alguna enfermedad mental. Para llegar a ello fue necesario previamente lograr juntar varios individuos que padecieran de la misma enfermedad mental y en ellos comparar su estructura genómica hasta llegar a encontrar en ella peculiaridades comunes en algún lugar de su DNA y de este modo individualizar la mutación del gene causante. Tal es lo que Kevin Strauss, director de la Clínica para Niños Especiales de Strasburg, Pennsylvania, en Estados Unidos, junto a un número importante de colaboradores y expertos de otros centros han conseguido después de un amplio y concienzudo estudio de seguimiento de 26 miembros de una familia Amish durante varios años, que padecían de trastornos emocionales y una alta prevalencia de alteraciones bipolares (los Amish presentan altos índices de endogamia) (A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder. In: Human Molecular Genetics, 2014, vol. 23, N° 23).

Fue así como se llegó a individualizar en estos enfermos una variación (mutación) en el gene que codifica la proteína KCNH7, donde al cambiarse la estructura molecular (un aminoácido de la cadena) se altera su función. En estudios posteriores, realizados en animales de laboratorio, los investigadores pudieron comprobar que la proteína KCNH7, instalada en la membrana celular, regulaba el intercambio del Ion potasio intra-extra celular. Es así como el gene KCH7 codifica a la proteína KCH7 que se ubica en la membrana externa de la neurona. Allí esta se expande o contrae formando un canal central que permite el flujo del Ion potasio. Si esta proteína KHCN7 no está perfectamente formada, no puede cumplir esta función (ver figura). "Es este efímero movimiento del Ion potasio, entrando y saliendo a través de la membrana, el que se relaciona con lo que pensamos y lo que sentimos", afirman los autores. "Es difícil imaginar cómo mediante estas pequeñas señales electroquímicas pueden estar las raíces de la violencia, la adición, la sicosis y el suicido" enfatiza Straus. Continúa afirmando: "que estos pequeños cambios regulatorios del intercambio del ión potasio en la membrana celular puede condicionar en una persona estos ciclos de enfermedad y desesperación".

Esta primera comprobación se estaría abriendo la posibilidad del ensayo de alguna droga útil que pudiese modular el canal iónico que normalmente ofrece la proteína KCNH7, ubicada en la membrana celular de la neurona y en esta forma ofrecer un tratamiento para los cambios mentales de los pacientes bipolares.