Cada vez esta mas claro que el proceso del envejecimiento no lo podemos eludir porque esta inscrito en nuestros genes, que lo controlan a través de ordenar la secuencia de diversos acontecimientos bioquímicos a nivel celular. Sin embargo, también hay que reconocer que en ello influye el medio ambiente, apurando o retardando el proceso. El ejercicio físico y la actividad intelectual pueden retardarlo, mientras que el alcohol, las drogas y en general los factores que incrementan la oxidación celular, lo aceleran.

Pero a pesar de lo que pueda influir el medio ambiente, el proceso de envejecimiento esta definitivamente diseñado y comandado fundamentalmente por nuestros genes, y es por ello que las características personales de envejecer antes o después, está también ligado a la herencia. Es decir en nuestros genes está inscrito todo el proceso y, de acuerdo a las variaciones individuales, unos pueden envejecer antes y otros después.

Pero más allá de estas variaciones normales, existe una enfermedad genética en que todo sucede más aceleradamente, envejeciéndose en pocos años. Se trata del llamado "Síndrome de Werner". Los enfermos que lo padecen, se caracterizan porque su envejecimiento es prematuro, con todos los síntomas que ello significa, incluyendo la aparición de las enfermedades degenerativas propias de esas etapas de la vida. Es así como estos enfermos terminan falleciendo prematuramente, víctimas de alguna de ellas (ver foto).

El síndrome es objeto de intensos estudios, porque ofrece un modelo natural, que permite estudiar y esclarecer los mecanismos genéticos que regulan el envejecimiento.


Se individualizan los genes responsables

Recientemente Gerar Schellenberg y sus colaboradores, genetistas moleculares del Veteran Affairs Medical Center en Seattle, Estados Unidos, estudiando uno de estos enfermos, han individualizado un gene en el cromosoma 8, que parece ser el responsable de la enfermedad (Discover, Noviembre 1996, pág. 44). Se trata de un gene que en condiciones normales codifica una enzima del grupo de las llamadas "heIicasas", cuya función es permitir desenrollar la molécula helicoidal de DNA. En estos enfermos, al afectarse este gene se impediría o retardaría que el DNA se desenrollara, lo que de alguna manera afectaría su funcionamiento y, como consecuencia, se produciría el envejecimiento prematuro.

Las helicasas son enzimas de diferentes tipos y que en todas las células desempeñan una función muy crucial. Ellas al controlar el desenrrollamiento de la molécula de DNA, hacen posible el funcionamiento de la misma. Es así como el DNA debe previamente desenrrollarse para que, por ejemplo, se puedan reparar en él los errores que constantemente se están produciendo al replicarse esta molécula. Por otra parte, para que el DNA cumpla su función de entregar las instrucciones para que se produzcan determinadas proteínas, requiere también del mismo proceso previo. Según Shellenberg "las helicasas son fundamentales en toda función celular que depende del DNA o RNA. Si se requiere replicar el DNA, este previamente debe desenvolverse, lo mismo ocurre, si se requiere reparar cualquier error que se haya producido en ella. Más aún, para que la célula se divida, previamente debe desenvolverse su DNA, para que de este modo la información genética pueda replicarse en cada nueva célula resultante".

Según los autores, en esta enfermedad la enzima afectada parece no ser crucial para la vida, pero en alguna forma su ineficiencia impide la prolongación saludable de ella. Probablemente en este caso, su deficiencia no afecta la replicación del DNA, porque ello seria incompatible con la vida. Más bien pudiera ser que afectara otros procesos, cual es la necesaria reparación continua del DNA, o que su acción fuese importante para prevenir las mutaciones que constantemente tienden a producirse en su síntesis. Entre estas dos últimas posibilidades, los autores se inclinan por pensar que la deficiencia de esta helicasa en el síndrome de Werner, sería la culpable de la aparición de nuevas mutaciones en el DNA, que progresivamente se traducirían en un envejecimiento prematuro. Ellos piensan así, porque han podido comprobar que en estos enfermos parece estar preservada la capacidad de corregir errores de su DNA pero, a pesar de ello, han observado que en su DNA se van acumulando mutaciones que sobrepasan lo que ocurre normalmente. "Tal vez", ellos piensan, "que la ausencia de la enzima interfiere con el desmarañar el DNA, que es previo a la división celular. En este caso el proceso ocurriría oblicuamente, lo que resultaría en quiebres anormales del DNA, que a su vez producirían mutaciones acumulativas que con el tiempo irían abrumando la función celular".

Según Schellenberg, sería el daño progresivo del DNA lo que, tarde o temprano, interferiría con la capacidad de división celular lo que haría también que cada nueva célula tuviera una vida más corta. Esto podría explicar lo que se ha observado en las células de la piel de estos enfermos, en el sentido que ellas tienen una vida media más corta. Más aún, cuando se cultivan "in vitro", se pueden dividir muy pocas veces y, en el hecho, se comportan como las células de los viejos.


Importancia futura

No hay mejor forma de conocer lo que normalmente sucede, que comprobar que la alteración que se produce en algún punto, altera esa normalidad. Es lo que sucede en el caso de la enfermedad de Werner, en la que se produce una alteración en el proceso del envejecimiento. Ello ha llevado a individualizar un gene especifico culpable de la anomalía, y de este modo se ha adelantado un paso mas para entender como sucede el envejecimiento normal. Según Schellenberg "cuando uno logra descubrir que algo va mal, entonces ya se ha cogido una hebra para llegar a desenrollarse la madeja y llegar a descubrir como funciona el sistema cuando las cosas van bien".

Así podría ser que el individuo normal posea variables de este gene que en alguna forma influyan en el desarrollo de su vida, o que tal vez lo predisponga a un envejecimiento prematuro. Es posible que los que posean un sólo gene defectuoso como el descubierto en la enfermedad de Werner (heterozigoto), se traduzca también en un envejecimiento precoz, pero en un grado menor de lo que se observa en la enfermedad de Werner. ¿Cuántas veces hemos visto que un pariente o un amigo ha envejecido demasiado rápido? Tal vez sea debido a que un gene, de los dos homónimos que posee, esté alterado. En la enfermedad de Werner los síntomas son muy manifiestos, porque sus dos genes (el de origen materno y el de origen paterno) están alterados (homozigoto).
En todo caso, con este descubrimiento se abre un camino que permite avanzar en el conocimiento del proceso del envejecimiento, que sin duda debe también ser dependiente de la acción de muchos otros genes. Tal vez algún día, cuando las cosas estén más claras, hasta se pueda pensar en como actuar sobre los genes y así intervenir sobre el fatídico envejecimiento y alcanzan el sueño de la "eterna juventud", sin tener que hacer un pacto con Mefistófeles, como el que hizo Fausto.