El llamado "Síndrome del Cromosoma Frágil" es la causa genética más frecuente de debilidad mental en el niño, la que más tarde se traduce en dificultad en el aprendizaje. Afecta a 1 de cada 3000 niños que nacen. La causa reside en un gene llamado FMRI que está ubicado en el cromosoma X y que es anormal. Se trata de un gene muy especial, que en su versión normal tiene una secuencia de bases (citocina-guanina-guanina) que se repite hasta 12 veces. Pero en ocasiones, por un error en la replicación del gene, esta secuencia llega a repetirse innumerables veces. La enfermedad se hace aparente cuando la secuencia se repite 200 veces o más. Los síntomas se caracterizan por debilidad mental, mayor crecimiento de la cara, orejas y testículos. Los padres que tienen 50 o más secuencia de estas bases en el gene FMRI no presentan síntomas, pero tienen un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad.

El nacimiento de un peculiar par de mellizos en Brasil ha permitido aislar un gene que podría ser el culpable del labio leporino. Se trataba de dos mellizos idénticos (univitelinos), en el que uno nació con labio leporino en la forma conocida como síndrome de Van der Woude y el otro fue normal. Este hecho sorprendió al médico, ya que habitualmente este síndrome es hereditario y ambos mellizos debieron haber sido iguales.