( Publicado en Revista Creces, Enero 2000 )

Se han descrito más de seis mil enfermedades genéticas, cuya causa está en que un solo gene se altera (de los 80.000 genes que existen aproximadamente en el núcleo de las células de la especie humana). Ello puede significar que al fallar un gene, se bloquee la síntesis de la proteína correspondiente, o que se altere su estructura, de modo que no puede ésta cumplir su función metabólica. Como consecuencia de ello se hace evidente una enfermedad. Este tipo de enfermedades se han llamado "monogenéticas", ya que su causa está en la alteración de sólo un gene. Por eso ha sido muy atractivo el reemplazar el gene anómalo por uno correcto, lo que ya se ha logrado en numerosas ocasiones. Ultimamente la terapia génica también se ha estado utilizando con mayor o menor éxito, en pacientes que padecen de cáncer o de enfermedades cardiacas. Desde 1990 hasta ahora, mediante esta tecnología ya se ha tratado a más de 1000 enfermos voluntarios con diversas situaciones patológicas. Al comienzo su uso estaba restringido sólo para aquellos pacientes gravemente enfermos, sin esperanzas de otros posibles tratamientos. Sin embargo, se ha estado usando también en enfermos que no han estado en situación tan crítica.

En el avance en el estudio de los genes y su uso para predecir enfermedades incluso antes que aparezcan, constituye sin duda un progreso importante de la medicina. Sin embargo, existe el temor de la mala utilización de estas informaciones que pueden llevar a discriminar a quienes posean genes defectuosos. Podrían por ejemplo, discriminar las compañías de seguros o empleadores frente a sus potenciales clientes, al exigir exámenes previos para hacer los contratos de las pólizas o de trabajos. Podrían estas instituciones excluir o discriminar según lo indicaran los genes defectuosos de quien desee asegurarse, o la empresa podría rechazar a postulantes que tengan posibilidades ciertas de ser portadores de genes causantes de enfermedades que aparecerían más adelante. Lo que es más grave, ellos pueden llevar también a la implementación de medidas eugénicas. Esto último ya ha dejado de ser un temor para convertirse en una realidad. Tal es el caso de China, país que ya alcanza los mil doscientos millones de habitantes y que el 01 de Junio de 1995 aprobó una ley de esta naturaleza. De acuerdo a esta legislación, las parejas que deseen casarse tienen previamente que someterse a exámenes de sus genes para detectar errores genéticos y desórdenes mentales, que aun cuando no se hayan hecho aparentes en ellos, podría afectar a sus hijos. A los portadores de genes inapropiados se les prohíbe el matrimonio y sólo se permitiría si la pareja acepta la esterilización previa. La ley reserva al Estado de decidir que exámenes y para que enfermedades correría esta prohibición (New Scientist. Noviembre 16, 1996, pág. 4).