( Publicado en Revista Creces, Noviembre 2001 )
El llamado "Síndrome del Cromosoma Frágil" es la causa genética más frecuente de debilidad mental en el niño, la que más tarde se traduce en dificultad en el aprendizaje. Afecta a 1 de cada 3000 niños que nacen. La causa reside en un gene llamado FMRI que está ubicado en el cromosoma X y que es anormal. Se trata de un gene muy especial, que en su versión normal tiene una secuencia de bases (citocina-guanina-guanina) que se repite hasta 12 veces. Pero en ocasiones, por un error en la replicación del gene, esta secuencia llega a repetirse innumerables veces. La enfermedad se hace aparente cuando la secuencia se repite 200 veces o más. Los síntomas se caracterizan por debilidad mental, mayor crecimiento de la cara, orejas y testículos. Los padres que tienen 50 o más secuencia de estas bases en el gene FMRI no presentan síntomas, pero tienen un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad.