La infertilidad masculina se acompaña frecuentemente de un bajo recuento de espermios en el semen y, además, de una disminución de movilidad de los mismos. Todo lo que demuestra la existencia de defecto en ellos. En estos casos la inyección directa del espermio dentro del óvulo es una solución. Se produce así una fertilización in vitro, y posterior implante del embrión en el útero materno. Desgraciadamente, un trabajo reciente relata que el problema de infertilidad del padre se transmite al hijo así concebido. Es decir, el defecto genético que causa la infertilidad sería hereditario.

En el código genético para identificar cada uno de los 20 aminoácidos existen codones alternativos, de modo que si en una de las bases de un codón se produce una mutación, no se traduciría esta en una enfermedad. Pero ahora parece que esos codones no son tan alternativos, ya que la normal utilización de ellos muestra sesgos que sugieren que las preferencias son justificadas. Así comienza a aclararse que las llamadas "mutaciones silenciosas", pueden ser también causantes de enfermedades.